Myotone dystrofie type 2Vragen en antwoorden bij MD 2

Myotone dystrofie type 2 (MD 2) is een spierziekte. De spierzwakte en stijfheid doen zich vooral voor in de bovenbenen en -armen. De spieren ontspannen zich maar langzaam na aanspanning. MD2 wordt ook wel proximale myotone myopathie (PROMM) genoemd,

Bij MD 2 is er sprake van spierklachten in armen en benen, maar ook andere spieren en lichaamsdelen kunnen aangedaan zijn zoals de ogen, het hart, de maag en de darmen.

Het is nog niet mogelijk de oorzaak van MD 2 weg te nemen. Wel kan een aantal klachten worden behandeld.
Zo kunnen medicijnen de spierpijn verminderen. Ook kan fysiotherapie helpen de spierklachten te verminderen. Bij MD 2 kan ook het hart aangedaan raken. Regelmatige controle door een cardioloog is daarom belangrijk.

Een narcose kan ernstige risico’s met zich meebrengen wanneer spierverslappende middelen worden gebruikt. Vertel daarom de behandelend arts, de anesthesist en de chrirug altijd dat u MD 2 heeft.

MD 2 is een erfelijke ziekte. Het afwijkende gen dat de ziekte veroorzaakt (ZNF9), ligt op chromosoom 3.

PROMM is een erfelijke ziekte die veel lijkt op myotone dystrofie. PROMM wordt daarom ook wel MD 2 genoemd. Het gen voor PROMM ligt op een ander chromosoom.
Een aantal ziektes van natrium-, kalium-, calcium- en chloorkanalen (de zogenaamde non-dystrofische myotonieën) leiden net als myotone dystrofie tot spierkramp (myotonie) en soms spierzwakte. Hiermee houdt de overeenkomst met myotone dystrofie echter op. De overige voor MD kenmerkende verschijnselen doen zich bij deze ziektebeelden niet voor.

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.