Kearns-Sayre syndroomOorzaak en verschijnselen

Het Kearns-Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie. Het is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een specifiek deeltje van de cel, het mitochondrion, niet goed werkt. Hierdoor krijgt een aantal spieren en organen te weinig energie.
De meest voorkomende klachten zijn hangende oogleden, spierzwakte, spierpijn, bewegingsstoornissen en groeiachterstand.

Het mitochondrion is de ‘energiecentrale’ van de cel. In het mitochondrion worden stoffen uit suiker en vet met behulp van zuurstof omgezet in energie. Die energie zorgt dat organen functioneren en laat bijvoorbeeld de spieren goed bewegen.
Bij het Kearns-Sayre syndroom werkt het mitochondrion niet goed.
De oorzaak van het onvoldoende functioneren ligt in een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Het Kearns-Sayre syndroom wordt meestal overgedragen door de moeder, maar de ziekte kan ook spontaan optreden.

Het Kearns-Sayre syndroom begint meestal voor de puberteit. De meest voorkomende verschijnselen zijn het moeilijk of niet kunnen bewegen van de ogen en hangende oogleden.
Soms zijn ook de aangezichtsspieren verzwakt en kunnen zich slik- en spraakproblemen voordoen. Ongeveer de helft van de patiënten heeft klachten in andere spieren zoals de nekspieren en de schoudergordel- en bekkengordelspieren. Daarnaast kunnen hartritmestoornissen optreden.

Als de ziekte op jonge leeftijd begint, blijft de groei dikwijls achter en kan ook geestelijke achterstand ontstaan. De verschijnselen verergeren in de loop van de jaren. De oogleden kunnen zo gaan hangen dat men steeds slechter ziet.