Oculofaryngeale spierdystrofieDiagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose oculofaryngeale spierdystrofie gesteld?

Als de verschijnselen op OPMD wijzen, kan de diagnose bevestigd worden door middel van genetisch (DNA-)onderzoek. Ook kan ieder volwassen kind van een ouder met OPMD zijn DNA op OPMD laten onderzoeken om te weten te komen of hij of zij de ziekte zal krijgen. De vraag is echter of dat verstandig is omdat de ziekte niet te voorkomen is en de wetenschap dat men OPMD zal krijgen vervelende consequenties kan hebben.

Behandeling

Er bestaat nog geen behandeling om OPMD te genezen of het ziekteproces te stoppen of te vertragen. Wel kan een aantal klachten verlicht worden. Zo kunnen de hangende oogleden operatief worden opgetrokken.

Bij slikklachten kan een logopedist adviezen geven om het slikken te vergemakkelijken. De logopedist kan ook helpen bij spraakproblemen.
Bij ernstige slikproblemen kan een diëtist worden geraadpleegd over een betere samenstelling van het voedsel. Soms worden patiënten geopereerd aan de keelspier.

Aan het krachtverlies in de benen en armen is maar weinig te doen. Fysiotherapie en ergotherapie zijn ondersteunend. Ergotherapie is er vooral op gericht om handelingen anders, met minder inspanning, te verrichten.

Er is een brochure voor de fysiotherapeut over langzaam progressieve spierziekten
U kunt de brochure downloaden en zelf aan uw fysiotherapeut geven.

Folder over OPMD

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Meer weten over onderzoek naar OPMD?

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.