Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metUdd distale spierdystrofie

Synoniem

Udd myopathie · Tibiale spierdystrofie · Late onset distal myopathy type 2a

Udd is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren aan de voorkant van de onderbenen geleidelijk verzwakken.

Wat is Udd distale spierdystrofie?

Udd spierdystrofie is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Dystrofie betekent dat er sprake is van (langzaam) toenemende spierafbraak. Udd is de naam van de Finse onderzoeker die de ziekte in 1992 beschreef.
In Finland komt de ziekte in verhouding veel voor. Toch is de ziekte erg zeldzaam. In Nederland hebben vermoedelijk maar enkele personen de aandoening.

Folder over distale spierdystrofieën

Een korte beschrijving van dit soort spierziekten vindt u in de folder over distale spierdystrofieën (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Udd is een heel zeldzame spierziekte
  • De ziekte valt onder de distale spierdystrofieën
  • Udd distale spierdystrofie is een erfelijke ziekte
  • De eerste klachten beginnen vaak in het scheenbeen ('tibia'), daarom heet Udd ook tibiale spierdystrofie
  • De ziekte is genoemd naar de Finse onderzoeker Udd

Verschijnselen

De eerste klachten van Udd distale spierdystrofie ontstaan vaak op middelbare leeftijd. Het heffen van de voet wordt moeilijk doordat de spieren aan de voorkant van de onderbenen, de schenen, geleidelijk verzwakken.
Meestal blijft het bij deze spieren maar bij sommige mensen raken ook andere spieren aangedaan zoals die van de handen, de vingers en de pols. In de loop van de (tientallen) jaren neemt de spierzwakte langzaam toe.
Sommige mensen met Udd hebben nauwelijks klachten.

Oorzaak en erfelijkheid

Udd spierdystrofie is erfelijk. Een afwijking in het TTN-gen van het DNA veroorzaakt de ziekte. Deze afwijking erft autosomaal dominant over: een kind van iemand met deze aandoening heeft 50% kans om de ziekte ook te krijgen. Meer over erfelijkheid.

Behandeling

Voor Udd spierdystrofie is er helaas (nog) geen genezing mogelijk. Wel kan een gespecialiseerd spierziekterevalidatieteam helpen de klachten te verminderen of te leren omgaan met de aandoening.
Meer over de behandeling, het stellen van de diagnose en kenmerken van deze en andere distale spierdystrofieën.
Een spierziekte die veel lijkt op Udd is Markesbery-Griggs myopathie.

Deze tekst is gecontroleerd door dr. A.J. van der Kooi, neuroloog, en dr. R.F. Pangalila, kinderrevalidatiearts.