Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metUdd distale spierdystrofie

Synoniem

Udd myopathie · Tibiale spierdystrofie · Late onset distal myopathy type 2a

Aantal leden 8337 i
In deze diagnosegroep 11 i

 

Deze tekst is gecontroleerd door dr. A.J. van der Kooi, neuroloog, en dr. R.F. Pangalila, kinderrevalidatiearts.

Wat is Udd distale spierdystrofie?

Udd spierdystrofie is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Dystrofie betekent dat er sprake is van (langzaam) toenemende spierafbraak. Udd is de naam van de Finse onderzoeker die de ziekte in 1992 beschreef.

In Finland komt de ziekte in verhouding veel voor. Toch is de ziekte erg zeldzaam. In Nederland hebben vermoedelijk maar enkele personen de aandoening.

Feiten op een rij

  • Udd is een erg zeldzame spierziekte
  • De ziekte hoort bij de distale spierdystrofieën
  • De spieren van het scheenbeen (Latijn: tibia) raken het eerst aangedaan, vandaar dat Udd een tibiale spierdystrofie wordt genoemd

Oorzaak en erfelijkheid

Udd spierdystrofie is erfelijk. Een afwijking in het TTN-gen van het DNA veroorzaakt de ziekte. Deze afwijking erft autosomaal dominant over: een kind van iemand met deze aandoening heeft 50% kans om de ziekte ook te krijgen. Lees meer over erfelijkheid.

Verschijnselen

De eerste klachten van Udd distale spierdystrofie ontstaan vaak op middelbare leeftijd. Het heffen van de voet wordt moeilijk doordat de spieren aan de voorkant van de onderbenen, de schenen, geleidelijk verzwakken.
Meestal blijft het bij deze spieren maar bij sommige mensen raken ook andere spieren aangedaan zoals die van de handen, de vingers en de pols. In de loop van de (tientallen) jaren neemt de spierzwakte langzaam toe.
Sommige mensen met Udd hebben nauwelijks klachten.

Behandeling

Voor Udd spierdystrofie is er helaas (nog) geen genezing mogelijk. Wel kan een gespecialiseerd spierziekterevalidatieteam helpen de klachten te verminderen of te leren omgaan met de aandoening.

Lees meer over de behandeling, het stellen van de diagnose en kenmerken van deze en andere distale spierdystrofieën.
Een korte beschrijving van distale spierdystrofieën vindt u in de gratis te downloaden folder.
Een spierziekte die veel lijkt op Udd is Markesbery-Griggs myopathie.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.