Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metUdd distale spierdystrofie

Synoniem

Udd myopathie · Tibiale spierdystrofie · Late onset distal myopathy type 2a

Aantal leden 8287
In deze diagnosegroep 11

 

Deze tekst is gecontroleerd door dr. A.J. van der Kooi, neuroloog, en dr. R.F. Pangalila, kinderrevalidatiearts.

Wat is Udd distale spierdystrofie?

Udd spierdystrofie is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Dystrofie betekent dat er sprake is van (langzaam) toenemende spierafbraak. Udd is de Finse onderzoeker die de ziekte in 1992 beschreef.

In Finland komt de ziekte in verhouding veel voor. Toch is de ziekte erg zeldzaam. In Nederland hebben vermoedelijk maar enkele personen de aandoening.

Oorzaak en erfelijkheid

Udd spierdystrofie is erfelijk. Een afwijking in het TTN-gen van het DNA veroorzaakt de ziekte. Deze afwijking erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat een kind van iemand met deze aandoening 50% kans heeft om de ziekte ook te krijgen. Lees meer over overerving.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.

Verschijnselen

De eerste klachten ontstaan vaak op middelbare leeftijd. Het heffen van de voet wordt moeilijk doordat de spieren aan de voorkant van de onderbenen, de schenen, geleidelijk verzwakken.
Meestal blijft het bij deze spieren maar bij sommige mensen raken ook andere spieren aangedaan zoals die van de handen, de vingers en de pols. In de loop van de (tientallen) jaren neemt de spierzwakte langzaam toe.
Sommige mensen hebben nauwelijks klachten.

Behandeling

Voor Udd spierdystrofie is er helaas (nog) geen genezing mogelijk. Wel kan een gespecialiseerd spierziekterevalidatieteam helpen de klachten te verminderen of te leren omgaan met de aandoening. In de Zorgwijzer vindt u namen en contactgegevens van gespecialiseerde instellingen bij u in de buurt.

Lees meer over de behandeling, het stellen van de diagnose en kenmerken van deze en andere distale spierdystrofieën.
Een korte beschrijving van distale spierdystrofieën vindt u in de gratis te downloaden folder.
Een andere spierziekte die veel lijkt op Udd is Markesbery-Griggs myopathie.