Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metZiekte van Bethlem


Synoniem

Bethlem myopathie

De ziekte van Bethlem is een erfelijke ziekte waarbij zeer vroeg in het ziekteverloop contracturen optreden.

Wat is de ziekte van Bethlem?

Bethlem myopathie is een vorm van collageen VI-myopathie. Foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken, zijn verantwoordelijk voor de ziekte. Bethlem is een relatief milde vorm van collageen VI-myopathie. Wat betreft verschijnselen lijkt Bethlem myopathie op sommige vormen van limb-girdle spierdystrofie. Meestal wordt het gerekend tot de groep congenitale spierdystrofieën.

Folder over de ziekte van Bethlem

Een samenvatting van de informatie over Bethlem vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • De ziekte van Bethlem is heel zeldzaam
  • Er zijn in Nederland enkele families met de ziekte van Bethlem bekend
  • De ziekte van Bethlem is erfelijk
  • De ziekte van Bethlem kan zich op elke leeftijd voordoen
  • Zeer vroeg in het ziekteverloop treden contracturen op

Oorzaak en verschijnselen

Bij de ziekte van Bethlem treden zeer vroeg in het ziekteverloop contracturen (samentrekkingen en verstijvingen van spierweefsel en vergroeiingen van gewrichten) op. Dit kan gebeuren bij de vingers, ellebogen, enkels en soms ook de wervelkolom. Meer over de ziekte van Bethlem, oorzaak en verschijnselen.

Diagnosestelling en behandeling

Er zijn verschillende onderzoeken om de diagnose Bethlem spierdystrofie te stellen.
De ziekte kan niet worden genezen. Wel kunnen de gevolgen van de ziekte worden behandeld. De spierkracht en de algemene conditie kunnen zo goed mogelijk op peil gehouden worden. Behandeling kan het beste gebeuren door een gespecialiseerd revalidatieteam. Meer over de ziekte van Bethlem, diagnosestelling en behandeling.