Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metZiekte van Bethlem

Synoniem

Bethlem myopathie

Aantal leden 8337 i
In deze diagnosegroep 19 i

Wat is de ziekte van Bethlem?

Bethlem myopathie is een vorm van collageen VI-myopathie. Foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken, zijn verantwoordelijk voor de ziekte. Bethlem is een relatief milde vorm van collageen VI-myopathie. Wat betreft verschijnselen lijkt Bethlem myopathie op sommige vormen van limb-girdle spierdystrofie. Meestal wordt het gerekend tot de groep congenitale spierdystrofieën.

Een samenvatting van de informatie over Bethlem vindt u in de folder over de ziekte van Bethlem.

Feiten op een rij

  • De ziekte van Bethlem is heel zeldzaam
  • Er zijn in Nederland enkele families met de ziekte van Bethlem bekend
  • Exacte cijfers zijn niet beschikbaar

Verschijnselen van Bethlem spierdystrofie

Zeer vroeg in het ziekteverloop treden contracturen (samentrekkingen en verstijvingen van spierweefsel en vergroeiingen van gewrichten) op. Dit kan gebeuren bij de vingers, ellebogen, enkels en soms ook de wervelkolom. Meer over de verschijnselen van de ziekte van Bethlem.

Behandeling en begeleiding

Bethlem spierdystrofie kan niet genezen worden. Wel kunnen de gevolgen van de ziekte behandeld worden. De spierkracht en de algemene conditie kunnen zo goed mogelijk op peil gehouden worden. Behandeling kan het beste gebeuren door een gespecialiseerd revalidatieteam. Lees verder over de behandeling van de ziekte van Bethlem.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.