Ziekte van KennedyVragen en antwoorden

De ziekte van Kennedy is een spierziekte die bijna alleen bij mannen voorkomt. De ziekte openbaart zich zo tussen de dertig en vijftig jaar, maar de eerste verschijnselen kunnen zich al eerder voordoen. Het zijn vaak spierkrampen, slikproblemen en oncontroleerbare zenuwtrekkingen in het gezicht en de tong.

Slikklachten en krachtvermindering in de benen en armen.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Kenmerkend voor de ziekte van Kennedy zijn: krachtvermindering in de benen, spierkrampen en oncontroleerbare zenuwtrekkingen in het gebied van het gezicht en de tong.

De definitieve diagnose wordt gesteld door een neuroloog in een academisch ziekenhuis,

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

De diagnose wordt door een neuroloog gesteld via spieronderzoek en wordt bevestigd door DNA-onderzoek.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

De ziekte van Kennedy is niet besmettelijk.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Het overervingpatroon van de ziekte van Kennedy is X-gebonden recessief, ook wel geslachtsgebonden genoemd. X-gebonden wil zeggen dat het gen voor deze ziekte op het X-chromosoom ligt. Recessief betekent dat de aanleg voor de ziekte van Kennedy zwakker is dan de normale aanleg. Lees meer over erfelijkheid.

Vrouwen met het gen voor de ziekte van Kennedy op hun ene X-chromosoom hebben daarnaast op hun andere X-chromosoom de normale erffactor die sterker is. Deze vrouwen hebben dan ook meestal geen of mildere verschijnselen van de ziekte en worden draagster genoemd.

Mannen met een X-chromosoom met de aanleg voor de ziekte hebben daarnaast geen ander X-chromosoom dat de werking van de foute aanleg kan opheffen (zij hebben immers een X- en een Y-chromosoom): zij krijgen wel verschijnselen van de aandoening.
Een vrouw die draagster is van de aandoening geeft óf het X-chromosoom met het normale gen door óf het X-chromosoom met de aanleg voor de aandoening. Haar zonen hebben dus een kans van 50% om de aandoening te krijgen, haar dochters een kans van 50% om draagster te zijn.

Een man met de aandoening geeft aan zijn dochters altijd het X-chromosoom met de aanleg voor de ziekte door. Al zijn dochters zullen dus draagster zijn. Aan zijn zonen geeft hij het Y-chromosoom door. Hij kan de aanleg voor de aandoening daarom niet aan zijn zonen doorgeven.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Hoe verder de ziekte zich ontwikkelt, hoe meer verschijnselen kunnen optreden. Voorbeelden zijn trillende handen (intentie-tremor), zenuwtrekkingen en verzwakking van de spieren in het gebied van de heup, de schouders en het gezicht.
Mannen die de ziekte hebben, merken dat hun uithoudingsvermogen minder wordt. Problemen kunnen ontstaan bij het lopen van grotere afstanden. Ook het opstaan uit bijvoorbeeld een lage stoel wordt moeilijk. De mobiliteit, ofwel de algehele beweeglijkheid van de patiënt gaat langzaam achteruit.
Sommige patiënten hebben moeilijkheden met praten en slikken. Suikerziekte kan optreden en ook gynaecomastie (vergroting van één of beide borsten bij de man) komt voor bij meer dan de helft van de patiënten. Ook de vruchtbaarheid en seksuele potentie kunnen verminderen nadat de ziekte zich bij de patiënt heeft gemanifesteerd.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

De ziekte van Kennedy is zeldzaam en komt heel weinig voor. Op dit moment zijn er op de hele wereld ongeveer honderdvijftig patiënten met deze ziekte bekend, in Nederland tien.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Tot nu toe zijn er geen effectieve behandelingen bekend voor de ziekte van Kennedy. De ziekte is helaas nog niet te genezen.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Tot nu toe zijn er geen effectieve behandelingen bekend voor de ziekte van Kennedy. De ziekte is helaas nog niet te genezen. Wel kan men proberen zo lang mogelijk actief te blijven en de spierverzwakkingen tegen te gaan.
Lichamelijke oefeningen en fysiotherapie kunnen daarbij behulpzaam zijn.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.