Arthrogryposis multiplex congenitaDiagnose en behandeling bij AMC

De diagnosestelling bij AMC

Om vast te kunnen stellen of het om AMC gaat en zo ja, om welke vorm, is het van belang dat onderzoek door een team van specialisten plaatsvindt. Het team bestaat uit een kinderarts, kinderneuroloog, (kinder)orthopedisch chirurg en een erfelijkheidsdeskundige (geneticus). De volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

  • algemeen lichamelijk onderzoek
  • neurologisch onderzoek
  • onderzoek van de gewrichten.

Daarnaast moet vaak aanvullend onderzoek plaatsvinden om de diagnose te bevestigen. Dat kan gaan om:

  • bloedonderzoek: bepaling van het enzym creatinekinase (ck) in het bloed;
  • spier/zenuwonderzoek (EMG): het meten van elektrische activiteit in de spier;
  • microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie);
  • CT-scan of MRI-scan;
  • röntgenfoto's.

Toch kan, ondanks alle onderzoek, het stellen van de juiste onderliggende oorzaak of afwijking soms erg moeilijk of zelfs onmogelijk zijn.
Het onderzoek naar de oorzaak is van belang voor de toekomstverwachting van het kind.

Wanneer het om een erfelijke vorm gaat, betekent dit dat ouders zich voor erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting moeten wenden tot één van de diagnostische centra of tot een centrum voor erfelijkheidsvoorlichting.

Behandeling van AMC

De behandeling is erop gericht kinderen met AMC een zo groot mogelijke zelfstandigheid te laten bereiken in het dagelijks functioneren. Een team van verschillende specialisten, van fysiotherapeut tot kinderrevalidatiearts, moet hieraan bijdragen. Dit team maakt een behandelingsplan dat onder andere oefenprogramma’s, verstrekken van hulpmiddelen en planning van eventuele operaties kan omvatten.
Mogelijke vormen van behandeling zijn: fysiotherapie, gipscorrecties, spalken, verschillende operaties aan spier en pees, gewrichtskapsel, bot en gewrichten. Bij een verkromming van de wervelkolom (scoliose) is op latere leeftijd (na het twaalfde jaar) vaak een operatie nodig om de wervelkolom recht te zetten.

Door hun vastberadenheid en doorzettingsvermogen weten veel kinderen, jongeren en volwassenen een behoorlijke mate van zelfstandigheid te bereiken. Ondanks de vaak ernstige standsafwijkingen van hun gewrichten doen zij hulpverleners dikwijls versteld staan van het arsenaal aan compenserende bewegingsmogelijkheden dat zij zich eigen weten te maken.

Kinderrevalidatie

Voor hulpverleners in de kinderrevalidatie is er een folder over behandeling en begeleiding. De tekst is samen met revalidatieartsen opgesteld.

Folder over AMC

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.