Congenitale myopathieënOorzaak en verschijnselen

Congenitale spierziekten ontstaan door afwijkingen in het erfelijk materiaal, in verschillende genen van het DNA. Die DNA-afwijkingen zorgen ervoor dat de spieren niet meer goed opgebouwd of in stand gehouden kunnen worden. Van onder de microscoop gezien vertonen de spieren een afwijkende structuur. Hierdoor kunnen zij minder kracht leveren. Hoe dat precies in zijn werk gaat, is niet altijd duidelijk. Wel kan men aan de hand van het soort afwijking in de structuur soms de precieze diagnose vaststellen.

De meeste congenitale spierziekten hebben meerdere mogelijke oorzaken: afwijkingen in veel verschillende genen die tot de ziekte kunnen leiden. Daarnaast bestaat er een overlap tussen verschillende congenitale ziekten. Dezelfde DNA-afwijking leidt bij verschillende personen soms tot een andere congenitale spierziekte. Daarom gebruiken artsen steeds vaker de naam van het aangedane gen om de ziekte te omschrijven. Meer over de veranderende naamgeving van de ziekten.

Doordat de oorzaak in het DNA ligt, kunnen ouders een congenitale spierziekte doorgeven aan hun kinderen. Hoe groot de kans is dat dit gebeurt, hangt af van de soort congenitale spierziekte en van welk gen is aangedaan. De meest voorkomende vormen van overerving zijn autosomaal dominant en autosomaal recessief.
In enkele gevallen heeft geen van beide ouders de genafwijking die bij het kind de congenitale spierziekte veroorzaakt. We spreken dan van een spontane afwijking. Het kind kan de ziekte dan later wel weer doorgeven aan zijn eigen kinderen.

Met vragen over erfelijkheid of voor advies, bijvoorbeeld als u een kinderwens heeft, kunt u terecht bij de klinisch geneticus bij u in de buurt.

De eerste verschijnselen van weinig kracht in de spieren kunnen de ouders of de (kinder)arts al rond of kort na de geboorte opvallen. Baby’s met een congenitale spierziekte zijn slap, bewegen weinig en blijven liggen zoals ze zijn neergelegd. Soms is er spierzwakte in het gezicht: de mond staat dan open of de oogleden zijn niet volledig geopend. Door de spierzwakte kan de baby moeite hebben met ademhalen, slikken of voeden. De intelligentie van deze kinderen is normaal.

Congenitale spierziekten kunnen ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms merken ouders in het begin alleen dat hun kind later dan gemiddeld gaat kruipen, staan of lopen. In de loop van de tijd verergert de spierzwakte meestal niet of slechts heel langzaam. Wel kan het verschil met leeftijdgenootjes steeds meer opvallen.

Soms wordt een congenitale myopathie pas op volwassen leeftijd vastgesteld. Achteraf gezien waren er vaak al langere tijd klachten, zoals moeite met sporten als kind. Meestal zijn de klachten minder ernstig dan bij jonge kinderen met de ziekte. Toch zijn de dagelijkse bezigheden soms niet meer allemaal vanzelfsprekend. Een spierziekterevalidatieteam kan u ondersteunen bij het verwerken van de ziekte en u leren de gevolgen van de beperkingen zo gering mogelijk te houden.