Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale spierdystrofie (CMD) / Diagnose en behandeling

Diagnosestelling bij CMD

Verschillende onderzoeken bieden samen genoeg informatie om de diagnose te kunnen stellen. Artsen kijken naar de verschijnselen, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast doen zij aanvullend onderzoek:

  • ck-onderzoek – De hoeveelheid van het spiereiwit creatinekinase (ck) in het bloed kan een aanwijzing geven dat het om een spierziekte gaat. Als spiercellen worden afgebroken, is deze waarde vaak hoger dan normaal. Dit onderzoek geeft geen definitief uitsluitsel om welke spierziekte het gaat;
  • spierbiopt – Onder verdoving neemt de arts een stukje spier weg om deze vervolgens met de microscoop te bekijken. Dit gebeurt onder plaatselijke verdoving of algehele narcose. Soms zijn er in het stukje spier duidelijke tekenen te zien van spierafbraak;
  • EMG – Met een elektromyogram meet de arts de werking van de zenuwen en de spieren. Als de spieractiviteit verminderd is, duidt dit op een spieraandoening. De specifieke spierziekte is hiermee niet aan te tonen. Wel kan de arts een aandoening van de zenuwen uitsluiten;
  • MRI-scan – Hiermee kan een afwijking van de hersenen worden aangetoond, zoals die aanwezig is bij bepaalde vormen van congenitale spierdystrofie;
  • DNA-onderzoek – Het wordt steeds eenvoudiger de genetische oorzaken van een spierziekte te achterhalen. Met DNA-onderzoek is soms het specifieke subtype congenitale spierziekte meteen duidelijk. Soms is er geen afwijking vindbaar. Een combinatie van onderzoeken blijft dus nodig.

Behandeling van CMD

Er zijn op dit moment geen medicijnen die CMD genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten.

Het kan gaan om:

  • contracturen (spierverkortingen en verstijving van gewrichten). Fysiotherapie kan het ontstaan van contracturen mogelijk (deels) voorkomen en is van belang om de spieren en gewrichten soepel te houden;
  • scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom). Zwakke skeletspieren kunnen een te sterk gebogen wervelkolom veroorzaken, die weer de oorzaak kan zijn van een verminderde mobiliteit en ademhalingsproblemen. Ook hierbij kan de fysiotherapeut de achteruitgang proberen te vertragen; in veel gevallen zal een corrigerende operatieve ingreep nodig zijn;
  • spierzwakte. Bij toenemende spierverzwakking zijn krukken, orthesen en mogelijk op den duur een rolstoel nodig en andere hulpmiddelen bij de dagelijkse activiteiten;
  • ademhalingsproblemen. Symptomen van problemen met de ademhaling zijn bijvoorbeeld: ochtendhoofdpijn, vermoeidheid, heftig transpireren in de nacht, zeer levendig dromen, zwak hoesten. Bij een gevorderde zwakte van de ademhalingsspieren kan ademhalingsondersteuning worden ingezet;
  • leerproblemen. Sommige kinderen met een CMD hebben ernstige leerproblemen en een ontwikkelingsachterstand. Speciale leerprogramma’s kunnen helpen om de leermogelijkheden van het kind zo goed mogelijk te benutten. Kinderen met een normale intelligentie kunnen naar een reguliere school die ondersteuning biedt bij hun fysieke beperkingen. De keus voor regulier of aangepast onderwijs hangt samen met de ernst van de lichamelijke problemen;
  • problemen met de oogspieren en gezichtspieren. Deze verschijnselen kunnen door een logopedist zo goed mogelijk worden behandeld;
  • epileptische aanvallen. Hiervoor kunnen medicijnen worden voorgeschreven;
  • problemen met praten en slikken. Therapie van een logopedist en voedingsadviezen van een diëtist kunnen uitkomst bieden;
  • hartklachten. Bij sommige vormen van congenitale spierdystrofie komen hartklachten voor die behandeld kunnen worden met medicijnen.

Kinderrevalidatie

Voor hulpverleners in de kinderrevalidatie is er een folder over behandeling en begeleiding. De tekst is samen met revalidatieartsen opgesteld.

Naar overzicht Congenitale spierdystrofie

Gepubliceerd op 27 november 2013, laatst gewijzigd op 13 oktober 2017

Bewaar als PDF Printen