Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metCongenitale spierdystrofie (CMD) / Diagnose en behandeling

Diagnose

Vaak worden congenitale spierdystrofieën al in de eerste zes maanden na de geboorte en meestal voor het derde jaar vastgesteld. Dat is ook bij enkele andere spierdystrofieën het geval (zoals Duchenne). Het is niet altijd meteen duidelijk om welke spierziekte het gaat.

Als wordt geconstateerd dat een baby een lage spierspanning heeft - als het een “slappe” baby (“floppy infant”) is - kan een arts een aantal testen uitvoeren om een juiste diagnose te stellen. Eerst kan het niveau van spierenzym (het creatinekinase of ck-niveau) worden gemeten. Bij meer dan 75% van CMD is het ck-niveau vijf tot twintig keer hoger dan normaal. Maar ook dan dient de diagnose nog te worden bevestigd door een spierbiopsie.
De volgende aanwijzingen kunnen op een CMD duiden:

  • de spiervezels hebben een grote variatie in afmetingen. Normaal zijn ze ongeveer gelijk;
  • sommige spiervezels zijn vervangen door vet of vezelachtig weefsel. Een zekere hoeveelheid vet en vezelachtig weefsel is normaal in spieren, maar bij kinderen met een CMD is deze hoeveelheid veel groter;
  • sommige spiervezels zijn gedegenereerd (afgebroken).

Bij merosine-negatieve CMD kan ook een huidbiopsie in plaats van een spierbiopsie worden gebruikt bij de diagnosestelling. Merosine komt normaal in zowel de huid als de spieren voor maar ontbreekt in beide weefsels bij merosine-negatieve CMD-patiënten. Bij een huidbiopsie wordt een klein stukje huid weggenomen, onder plaatselijke verdoving.
Soms wordt er een elektromyografie (EMG) uitgevoerd voor er een spierbiopsie wordt genomen. Ongewone meetresultaten kunnen aanwijzingen zijn voor problemen met spieren of zenuwen. Een EMG geeft een globale indicatie van een spierprobleem; een spierbiopsie wordt uitgevoerd voor een preciezere diagnosestelling.
Genetisch onderzoek kan in sommige gevallen een diagnose bevestigen.

Behandeling

Er zijn op dit moment geen behandelingen die CMD genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Dat kan gaan om:

  • contracturen (spierverkortingen en verstijving van gewrichten). Zij kunnen worden bestreden met regelmatige fysiotherapie;
  • scoliose (gebogen wervelkolom). Zwakke skeletspieren kunnen een te sterk gebogen wervelkolom veroorzaken, die weer de oorzaak kan zijn van een verminderde mobiliteit en ademhalingsproblemen. Ook hierbij kan fysiotherapie de achteruitgang proberen te vertragen, in veel gevallen zal een corrigerende operatieve ingreep nodig zijn;
  • spierzwakte. Door de spierverzwakking zijn krukken, braces en op den duur een rolstoel nodig en andere hulpmiddelen bij de dagelijkse activiteiten;
  • ademhalingsproblemen. Symptomen van problemen met de ademhaling zijn bijvoorbeeld: ochtendhoofdpijn, vermoeidheid, zwak hoesten. Bij een gevorderde zwakte van de ademhalingsspieren kan ademhalingsondersteuning worden ingezet;
  • leerproblemen. Sommige kinderen met een CMD hebben ernstige leerproblemen en een geestelijke achterstand. Speciale leerprogramma’s kunnen helpen om de leermogelijkheden van het kind zo goed mogelijk te benutten;
  • epileptische aanvallen en gezichtsproblemen. Deze verschijnselen kunnen door specialisten met verschillende therapieën zo goed mogelijk worden behandeld.

Kinderrevalidatie

Voor hulpverleners in de kinderrevalidatie is er een folder over behandeling en begeleiding. De tekst is samen met revalidatieartsen opgesteld.

Naar overzicht Congenitale spierdystrofie

Gepubliceerd op 27 november 2013, laatst gewijzigd op 15 mei 2017

Bewaar als PDF Printen