Emery-Dreifuss spierdystrofieDiagnose en behandeling

Diagnosestelling bij Emery-Dreifuss

De diagnose kan met zekerheid worden gesteld op basis van het klachtenpatroon en analyse van het emerine-eiwit of via DNA-onderzoek.
Het stellen van de diagnose - en de behandeling - kan, gezien de zeldzaamheid van de ziekten, het beste in een gespecialiseerd centrum plaatsvinden. Zie voor adressen de Zorgwijzer
Soms is prenatale diagnostiek mogelijk zodat informatie kan worden gekregen over de aanleg. Voor informatie hierover kunt u bij een klinisch genetisch centrum terecht.

Behandeling van Emery-Dreifuss spierdystrofie

Er is momenteel geen genezing mogelijk van Emery-Dreifuss spierdystrofie. Van groot belang is regelmatige controle van het hart. Eventueel kan in een verder gevorderd stadium van de ziekte een pacemaker geplaatst worden.

Er kan veel worden gedaan om de klachten die het gevolg zijn van de ziekte te beperken. Zo kan de spierkracht en algemene conditie zo veel mogelijk op peil worden gehouden en kunnen maatregelen worden genomen om de kans op contracturen te verkleinen.
Met name revalidatieartsen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten kunnen daarbij een grote rol spelen. Vaak kunnen meer of minder eenvoudige adviezen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen bij het functioneren.

Er is een speciale brochure voor de fysiotherapeut over langzaam progressieve spierziekten
U kunt de brochure downloaden en zelf aan uw fysiotherapeut geven.

Folder over Emery-Dreifuss

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Meer weten over onderzoek naar Emery-Dreifuss spierdystrofie?

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.