Hereditaire motorische sensorische neuropathie type 1, 2 en X-gebondenDiagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Mensen met genoemde verschijnselen worden meestal verwezen naar een neuroloog. Na het eerste onderzoek in de spreekkamer volgen meestal verschillende onderzoeken.
Met een elektromyografisch onderzoek (EMG) worden snelheid en prikkelgeleiding van de zenuw gemeten. Bij HMSN 1 is de geleidingssnelheid verminderd. Hiermee kan meestal het verschil tussen HMSN 1 en 2 worden aangetoond.

Om de wijze van overerving te bepalen, kunnen familiegegevens onderzocht worden. De uitkomst van het EMG wordt gebruikt om een keuze te maken voor diagnostisch genetisch onderzoek (DNA-onderzoek).
Bij HMSN 1 en de X-gebonden vorm kan de diagnose vaak gesteld worden op basis van DNA-onderzoek van het bloed. Ook is prenataal onderzoek dan mogelijk. Omdat de ziekte niet heel ernstig is, vindt dit nauwelijks plaats.

Voor HMSN 2 is sinds kort ook DNA-onderzoek mogelijk. Dit levert slechts in een klein gedeelte van de patiënten een diagnose op.

Behandeling van HMSN

HMSN is nog niet te genezen. Behandelingen met fysiotherapie en ergotherapie zijn gericht op het beperken van de gevolgen ervan.
Hulpmiddelen als aangepaste schoenen, een wandelstok of andere ondersteunende middelen helpen bij het dagelijks functioneren. Spieroefening en een verbetering van de lichaamshouding kunnen overbelasting van spieren en gewrichten voorkomen.

Soms worden mensen met HMSN aan de voeten of handen geopereerd (verlenging van de achillespees, verplaatsing van spieren of het vastzetten van gewrichten).
Begeleiding door een revalidatiearts is meestal wenselijk.

Folder over HMSN

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Meer weten over onderzoek naar HMSN?