Limb-girdle spierdystrofieDiagnose en behandeling

Om de diagnose te kunnen stellen, zal er in de eerste plaats een lichamelijk onderzoek plaatsvinden. Daarnaast is aanvullend onderzoek nodig:

• bepaling van het enzym creatinekinase (ck) in het bloed. Een verhoogde hoeveelheid geeft een aanwijzing voor de ziekte;
• elektromyografisch onderzoek: het meten van de elektrische activiteit in de spier. Naarmate er meer spiervezels aangedaan zijn, is deze activiteit lager;
• microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel, dat bij volwassenen onder lokale verdoving en bij kinderen onder algehele, kortdurende, narcose wordt uitgenomen door een chirurg (biopsie). Het biopt wordt onderzocht op afwijkingen in bouw en structuur van de spiercellen;
• DNA-onderzoek kan het genetische defect bij het merendeel van de mensen met LGMD direct aantonen. Bij een deel van de mensen blijft het subtype ook na uitgebreid onderzoek (vooralsnog) onbekend.

Een echte behandeling kan nog niet worden toegepast omdat het niet mogelijk is de spieren weer goed te laten functioneren. Wel kan er het nodige gedaan worden aan het leren omgaan met de gevolgen van de ziekte.

Een regelmatige controle door de cardioloog is gezien de kans op hartproblemen aan te raden. Deze problemen doen zich minder vaak voor dan bij andere spierdystrofieën maar spelen wel degelijk een rol.

Voorts is een regelmatige controle van de ademhalingsfunctie gezien de mogelijke achteruitgang van de ademhalingsspieren aan te bevelen. Ook kan men veel baat hebben bij de advisering en begeleiding door een revalidatiearts en diverse andere behandelaars zoals de fysiotherapeut.

Voor erfelijkheidsadvies, bijvoorbeeld in verband met een kinderwens, kan men terecht bij een klinisch genetisch centrum.

Voor hulpverleners in de kinderrevalidatie is er een folder over behandeling en begeleiding. De tekst is samen met revalidatieartsen opgesteld.