Myoclonus epilepsie met ragged red fibersDiagnose en behandeling

Diagnose

MERRF wordt meestal vastgesteld in de kindertijd tot late jeugd, bijvoorbeeld door bloedonderzoek (waaronder DNA-onderzoek) en onderzoek van spierweefsel. De 'ragged red fibers' (´rafelige rode vezels´) uit de Engelse naam verwijzen naar afwijkingen die zijn aangetroffen in de spieren van mensen met MERRF.
Soms wordt ook het wangslijm onderzocht, de urine en/of huidcellen. Een hersenscan, een ruggenprik of een hartfilmpje kunnen het onderzoek ondersteunen.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling die MERRF kan genezen. De behandeling is gericht op het zoveel mogelijk verminderen van de klachten. Er zijn medicijnen om de epileptische aanvallen te voorkómen of te beheersen.

Bewegen is goed; denk aan wandelen, fietsen, zwemmen. Om overbelasting tijdens het sporten te voorkomen kan het verstandig zijn om een fysiotherapeut in te schakelen. Fysiotherapie kan ook de conditie van de spieren verbeteren.

Er is een brochure voor de fysiotherapeut over langzaam progressieve spierziekten bij volwassenen
U kunt de brochure downloaden en zelf aan uw fysiotherapeut geven.

Een ergotherapeut kan helpen bij het vinden van een goede balans tussen inspanning en rust.
Een oogarts en een KNO-arts kunnen helpen bij problemen met de ogen en de oren. Een gezond dieet is van groot belang, hier kan een diëtist advies over geven.

Controles

Omdat door de aandoening problemen met de ogen en het hart kunnen ontstaan, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden. Er zijn nog geen standaardrichtlijnen voor mensen met MERRF of hun directe familieleden. Daarom is het goed om ten minste eenmaal per jaar door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).

Folder over MERRF

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.