Myofibrillaire myopathieOorzaak en verschijnselen

De eerste klachten die bij myofibrillaire myopathie horen, kunnen op elke leeftijd ontstaan maar meestal beginnen de verschijnselen op volwassen leeftijd. Als eerste zijn vaak spieren van (onder)armen en -benen aangedaan, soms ook de spieren die dichter bij de romp liggen. De spierzwakte neemt geleidelijk toe. Door zwakte van de gezichtsspieren kan slikken en spreken moeilijk worden.
Bij iets minder dan een derde van de mensen met myofibrillaire myopathie is de hartspier aangedaan (15-30%). Dit uit zich bijvoorbeeld in ritmestoornissen of het wijder worden van het hart.

Andere mogelijke verschijnselen zijn spierpijn, vermindering van kracht en gevoel in de ledematen en het dunner worden van bepaalde spieren. Soms zijn de ademhalingsspieren aangedaan. De gewrichten kunnen verstijven (door contracturen, verkortingen van spiergroepen of pezen, vaak rondom een gewricht). Dit kan leiden tot scoliose (verkromming van de wervelkolom). In enkele gevallen veroorzaakt de ziekte staar, soms ook polyneuropathie.

Myofibrillaire myopathie is een erfelijke ziekte. De oorzaak ligt in het DNA, het erfelijk materiaal. Verschillende genen kunnen foutjes bevatten die verantwoordelijk zijn voor de ziekte. Er zijn tot nu toe drie genen bekend waarvan een fout leidt tot myofibrillaire myopathie. Deze genen zorgen voor de aanmaak van de eiwitten desmine, myotiline en LDB3. Deze verbinden de spieronderdelen met elkaar en zorgen voor stevigheid. Door een fout in een gen koppelen de eiwitten de spieronderdelen niet meer aan elkaar. In plaats daarvan klonteren ze samen in de spier. De kracht en de stevigheid van de spieren nemen daardoor af.
De ophopingen van de afwijkende eiwitten zijn met een microscoop zichtbaar als vezels, daar komt de naam van de ziekte vandaan (fibrillair = draad- of vezelachtig). Desminopathie en myotilinopathie zijn vernoemd naar de eiwitten die bij die aandoeningen niet goed functioneren.

Omdat desmine en myotiline niet alleen in de spieren maar ook in het hart werken, hebben mensen met desminopathie en myotilinopathie naast spierklachten een verhoogde kans op hartproblemen. Bij een deel van de mensen met de ziekte komen hartklachten voor zonder dat de spieren zijn aangedaan. In het geval van vroegtijdig overlijden is achteruitgang van het hart de belangrijkste oorzaak.

In de meeste gevallen is er sprake van een afwijking in de mitochondriën, de ´energiefabriekjes´ van de cellen. De mitochondriën hebben een afwijkende bouw of zitten ongelijkmatig verspreid in de spiervezels. Meer onderzoek is nodig om duidelijk te krijgen wat de samenhang is tussen myofibrillaire myopathie en de afwijking in de mitochondriën. Overigens komen bij meer spierziekten afwijkingen in de mitochondriën voor. Dat betekent niet dat er ook sprake is van een mitochondriële aandoening.

De manier waarop iemand myofibrillaire myopathie erft, is in de meeste gevallen autosomaal dominant bepaald: een kind met een ouder met de ziekte heeft dan 50% kans de (aanleg voor) de ziekte te erven. Het kan ook voorkomen dat de genetische afwijking pas in de bevruchte eicel of in het embryo ontstaat. Een baby kan dan toch de ziekte krijgen, terwijl beide ouders gezond zijn. Dit heet een nieuwe mutatie. Meer over erfelijkheid