Nemaline myopathieDiagnose en behandeling

Om nemaline myopathie vast te stellen, wordt een stukje spierweefsel uit (meestal) de dijspier weggehaald en onderzocht (biopsie). Hierbij wordt, onder de microscoop, nagegaan of de kenmerkende draad- of staafvormige structuur voorkomt.
Steeds vaker biedt ook onderzoek aan het DNA uitkomst. Als bekend is welke genafwijking de klachten veroorzaakt, geeft dat meer informatie over het te verwachten verloop. Als er geen genetische diagnsose wordt gevonden, betekent dat niet dat er geen spierziekte is, maar dat onbekend is waar in het erfelijk materiaal de oorzaak ligt.

Op dit moment zijn er geen medicijnen tegen nemaline myopathie. Wel kunnen klachten worden behandeld. Hiervoor kan de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts, diverse paramedici zoals een fysiotherapeut, logopedist of ergotherapeut en eventueel van een pedagogisch of psychologisch hulpverlener.

De fysiotherapeut kan de patiënt trainen om zich met weinig spierkracht zo goed mogelijk te redden. Hij helpt de conditie van de spieren op peil te houden en spierverkortingen (contracturen) te voorkomen. Het aanleren van een goede zit- en stahouding is noodzakelijk om kromming van de wervelkolom (scoliose) te voorkomen.
Een ergotherapeut kan patiënten leren omgaan met hulpmiddelen zoals spalken, rechthouders en rolstoelen. Het is van belang om ondanks beperkingen zoveel mogelijk actief te blijven en overgewicht te voorkomen.
Het trainen van spieren met weinig belasting kan de spierconditie verbeteren zonder het gevaar van overbelasting. Meestal wordt zwemmen aangeraden.