Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metThomsen myotonie

Synoniem

Thomsen myotonia congenita

Aantal leden 8287
In deze diagnosegroep 16

Wat is Thomsen myotonie?

Thomsen myotonie is een erfelijke spieraandoening waarbij spierstijfheid in de skeletspieren kan optreden.
Dat gebeurt bij plotselinge fysieke inspanning na een periode van rust of door een schrikreactie.
Lees verder.

Thomsen myotonie is, net als Becker myotonie, een chloorkanalopathie die valt onder de niet-dystrofische myotonieën. Samen met periodieke paralyse horen die bij de skeletspierkanaalziekten, ook wel skeletspierkanalopathieën genaamd (zie schema).

Een samenvatting van de informatie over deze aandoening vindt u in de folder over Thomsen myotonie (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Thomsen myotonie is zeldzaam
  • In Nederland zijn minstens 32 families met de ziekte bekend

Plotselinge verstijving

Het belangrijkste verschijnsel bij Thomsen myotonie is spierstijfheid bij het plotseling in beweging komen. Ook bij een onverwachte gebeurtenis kan iemand spierstijfheid krijgen. Iemand kan echt letterlijk verstijven van schrik. De eerste spiersamentrekking is het ergst. Na een paar seconden, soms na een paar minuten, vermindert de stijfheid. Lees verder.

Soms medicijnen bij Thomsen myotonie

In veel gevallen zijn de klachten te verdragen en is een behandeling niet nodig. Bij ernstige klachten worden soms specifieke medicijnen voorgeschreven. Dit middel is alleen via de internationale apotheek verkrijgbaar.
Lees verder.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.