Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metThomsen myotonie

Synoniem

Thomsen myotonia congenita

Aantal leden 8264 i
In deze diagnosegroep 16 i

Wat is Thomsen myotonie?

Thomsen myotonie is een erfelijke spieraandoening waarbij spierstijfheid in de skeletspieren kan optreden. Dat gebeurt bij plotselinge fysieke inspanning na een periode van rust of door een schrikreactie.

Thomsen myotonie is, net als Becker myotonie, een chloorkanalopathie die valt onder de niet-dystrofische myotonieën. Samen met periodieke paralyse horen die bij de skeletspierkanaalziekten, ook wel skeletspierkanalopathieën genaamd (zie schema).

Folder over Thomson myotonie

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over Thomsen myotonie (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Thomsen myotonie is zeldzaam
  • In Nederland zijn minstens 32 families met de ziekte bekend

Oorzaak en verschijnselen

Thomsen myotonie is een erfelijke ziekte: de oorzaak ligt in het erfelijk materiaal.
Het belangrijkste verschijnsel bij Thomsen myotonie is spierstijfheid bij het plotseling in beweging komen. Ook bij een onverwachte gebeurtenis kan iemand spierstijfheid krijgen. Iemand kan echt letterlijk verstijven van schrik. Meer over Thomson myotonie, oorzaak en verschijnselen.

Diagnose en behandeling

Een neuroloog kan spierstijfheid vaststellen. DNA-onderzoek is ook mogelijk.
Thomsen myotonie kan niet worden genezen. In veel gevallen zijn de klachten te verdragen en is een behandeling niet nodig. Bij ernstige klachten worden soms specifieke medicijnen voorgeschreven. Dit middel is alleen via de internationale apotheek verkrijgbaar. Meer over diagnose en behandeling.