Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metZiekte van Pompe

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een gestoorde stofwisseling in de spieren.

Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een spierziekte die wordt veroorzaakt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. De ziekte komt in veel varianten voor met als uitersten een vroeg optredende (infantiele) vorm en een later optredende langzaam progressieve (adulte) vorm.
De ziekte van Pompe is over het algemeen ernstiger naarmate zij vroeger in de kindertijd optreedt. Meer over de ziekte van Pompe, oorzaak en verschijnselen

Folder over de ziekte van Pompe

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over de ziekte van Pompe.

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • De ziekte van Pompe komt bij één op 40.000 mensen voor
  • Er is een vroege en een later optredende vorm van Pompe
  • Per jaar worden in Nederland gemiddeld twee baby’s met Pompe geboren
  • In Nederland zijn er honderdveertig mensen met de ziekte van Pompe bekend
  • De ziekte van Pompe is erfelijk
  • Voor Pompe is een "enzymvervangend middel" op de markt
  • De ziekte is genoemd naar de Utrechtse arts-onderzoeker Johannes Pompe
  • Het belangrijkste onderzoekscentrum wereldwijd is het Erasmus MC in Rotterdam

Diagnose en behandeling

Om de diagnose te stellen, vindt op basis van de verschijnselen nader onderzoek plaats. Ook DNA-onderzoek is mogelijk.
Pompe kan worden behandeld met een enzymvervangend middel.
Meer over Pompe, diagnose en behandeling
Het middel werd in 2010 door de Amerikaanse overheid goedgekeurd voor toelating tot de markt. Het wordt dan ook vergoed voor volwassenen. Dat gebeurt onder andere op basis van het onderzoek van het Erasmus MC.
Meer over enzymvervangende therapie

Het Pompe-expertisecentrum

In het Pompe-expertisecentrum hebben artsen en onderzoekers hun kennis van en ervaring met de ziekte van Pompe gebundeld. De behandeling voor de ziekte van Pompe wordt vanuit het expertisecentrum gecoördineerd. Meer over het Pompe-expertisecentrum

Voor het maken van een afspraak hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts of neuroloog.

Leestip

In de brochure Ziekte van Pompe staat meer informatie over de ziekte van Pompe, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. Leden van Spierziekten Nederland kunnen de uitgave downloaden van de persoonlijke pagina.
Bestellen via de webwinkel

Bekijk de video's: medicatie werkt

Veel mensen met de ziekte van Pompe hebben een nieuw leven dankzij enzymvervangende therapie.
Bekijk de video's over Marijke, Johan, Iwan en Sietse

Spieracademie

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het