Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metZiekte van Pompe

Synoniem

Glycogeenstapelingsziekte type 2 · Zure-maltasedeficiëntie

Aantal leden 8287
In deze diagnosegroep 127

Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een spierziekte die wordt veroorzaakt door een gestoorde stofwisseling in de spieren.
De ziekte komt in veel varianten voor met als uitersten een vroeg optredende (infantiele) vorm en een later optredende langzaam progressieve (adulte) vorm.

Pompe is over het algemeen ernstiger naarmate zij vroeger in de kindertijd optreedt.

Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in de folder over de ziekte van Pompe (gratis te downloaden).

Bekijk de video's: medicatie werkt

video Iwan en Sietse

Veel mensen met de ziekte van Pompe hebben een nieuw leven dankzij enzymvervangende therapie. Bekijk de video's over Marijke, Johan, Iwan en Sietse.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.

Veelgelezen brochure

In de brochure Ziekte van Pompe staat meer informatie over de ziekte van Pompe, wat de symptomen
zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is.


U kunt deze en andere brochures bestellen via de webwinkel.

Zin en onzin over het medicijn

In 2010 keurt de Amerikaanse overheid een nieuw middel goed voor toelating tot de markt. Het middel wordt dan ook vergoed voor volwassenen. Dat gebeurt onder andere op basis van het onderzoek van het Erasmus MC. Toch is bij sommige mensen in Nederland het idee ontstaan dat het middel niet of nauwelijks werkt. Hoe zit het nu echt? Lees verder.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.

Vijf vragen over de ziekte van Pompe

Voor iedereen die snel inzicht wil hebben in de feiten rond deze ziekte. In de discussie over de vergoeding van nieuwe medicatie (enzymvervangende therapie) is er in de media nogal wat onzin over de ziekte van Pompe terechtgekomen. Hier de feiten op een rijtje. Lees verder.