NieuwsberichtenDiagnose en behandeling bij Pompe

Op basis van de verschijnselen vindt nader onderzoek plaats:

• met een bloedtest kunnen bepaalde chemische stoffen in het bloed worden aangetoond;
• meestal wordt ook een spierbiopsie verricht. Stukjes spierweefsel worden dan onder de microscoop onderzocht op afwijkingen. Bij Pompe vindt men onder de microscoop vaak kleine ruimten in de spiercellen die gevuld zijn met glycogeen;
• met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan de ziekte prenataal worden vastgesteld. Familieleden van mensen met Pompe kunnen via DNA-onderzoek laten testen of zij drager zijn;
• in de toekomst hoopt men Pompe via de hielprik snel te ontdekken zodat tijdig met behandeling kan worden gestart.

In Nederland is enzymvervangende therapie officieel als medicijn geregistreerd. Daarmee is hier behandeling mogelijk voor alle mensen met Pompe.
De behandeling vindt plaats in het Erasmus MC in Rotterdam, hét expertisecentrum voor Pompe in Nederland, en wordt volledig vergoed.
Het middel wordt elke twee weken gedurende een dag intraveneus, per infuus toegediend. Deze behandeling moet het hele leven plaatsvinden.
De behandeling start altijd in het Erasmus MC. Spierziekten Nederland pleit ervoor de behandeling ook in andere ziekenhuizen mogelijk te maken.

De beste resultaten worden bereikt wanneer er zo vroeg mogelijk wordt gestart met de behandeling. Spierziekten Nederland adviseert iedereen met de ziekte van Pompe zich te melden bij het Pompe Centrum van het Erasmus MC.

Meer informatie kun je krijgen bij het Pompe Centrum aan het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam, via de behandelend arts of bij Genzyme, telefoonnummer 035 699 14 99 of via eumedinfo@genzyme.com.

Fysiotherapie kan helpen bij het omgaan met de beperkingen die de ziekte in het dagelijks leven met zich meebrengt. Er is een brochure voor de fysiotherapeut over langzaam progressieve spierziekten bij volwassenen
Je kunt de brochure downloaden en zelf aan je fysiotherapeut geven.