Distale spierdystrofieënOorzaak en verschijnselen

Erfelijkheid

De manier waarop de spierziekte overerft, hangt af van het specifieke type. Zowel autosomaal recessieve als autosomaal dominante vormen van distale spierdystrofie komen voor (lees meer bij Erfelijkheid). Een klinisch geneticus kan u hier meer over vertellen. Mannen en vrouwen hebben een even grote kans op de ziekte.
Met genetische diagnostiek is soms, maar niet altijd, de precieze distale spierdystrofie of zelfs het specifieke subtype daarvan te achterhalen.

Oorzaak

De oorzaak van distale spierdystrofieën ligt in het erfelijk materiaal, het DNA. In een rap tempo ontdekken wetenschappers steeds meer mogelijke oorzaken: ze vinden steeds meer genen (stukjes DNA) waarin foutjes zitten die tot de ziekten kunnen leiden.
Afwijkingen in bepaalde genen zorgen er bijvoorbeeld voor dat schade aan de spieren minder goed wordt hersteld. Ook andere mechanismen kunnen een rol spelen.

Verschijnselen

Struikelen, moeite met lopen en rennen, problemen met het optillen en afwikkelen van de voet of juist met het uitvoeren van precieze hand- en vingerbewegingen zijn vaak de eerste klachten.
In veel gevallen blijft de spierzwakte beperkt tot de distale lichaamsdelen. Soms breidt de zwakte zich in de loop van de tijd uit naar de (boven)benen en -armen, de schouders of het nek- en halsgebied.
Bij bepaalde vormen van distale spierdystrofie kunnen ook de hartspier of de ademhalingsspieren aangedaan raken.

Wat zijn distale spierdystrofieën?

Distale spierdystrofieën zijn aandoeningen met een aantal gemeenschappelijke kenmerken: ze zijn erfelijk, worden veroorzaakt door afwijkingen in het spierweefsel en beginnen in de handen of voeten en onderbenen (‘distaal’ betekent aan de uiteinden van het lichaam).
De term ‘dystrofie’ geeft aan dat er sprake is van (langzaam) toenemende spierafbraak. In de loop van de tijd raken meer spieren aangedaan.

Verschijnselen

Struikelen, moeite met lopen en rennen, problemen met het optillen en afwikkelen van de voet of juist met het uitvoeren van precieze hand- en vingerbewegingen zijn vaak de eerste klachten. In veel gevallen blijft de spierzwakte beperkt tot de distale lichaamsdelen. Soms breidt de zwakte zich in de loop van de tijd uit naar de (boven)benen en -armen, de schouders of het nek- en halsgebied.
Bij bepaalde vormen van distale spierdystrofie kunnen ook de hartspier of de ademhalingsspieren aangedaan raken.

Oorzaak

De oorzaak van distale spierdystrofieën ligt in het erfelijk materiaal, het DNA. In een rap tempo ontdekken wetenschappers steeds meer mogelijke oorzaken: ze vinden steeds meer genen (stukjes DNA) waarin foutjes zitten die tot de ziekten kunnen leiden. Afwijkingen in bepaalde genen zorgen er bijvoorbeeld voor dat schade aan de spieren minder goed wordt hersteld. Ook andere mechanismen kunnen een rol spelen.

Erfelijkheid

De manier waarop de spierziekte overerft, hangt af van het specifieke type. Zowel autosomaal recessieve als autosomaal dominante vormen van distale spierdystrofie komen voor. (Meer over Erfelijkheid.) Een klinisch geneticus kan u hier meer over vertellen. Mannen en vrouwen hebben een even grote kans op de ziekte.
Met genetische diagnostiek is soms, maar niet altijd, de precieze distale spierdystrofie of zelfs het specifieke subtype daarvan te achterhalen.

Folder over distale spierdystrofieën

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.