Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metFacioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD)
Synoniem
Ziekte van Landouzy Dejerine
FSHD uit zich vooral in de spieren van gezicht, schouderbladen en bovenarmen.
Wat is FSHD?
FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een erfelijke spierziekte die zich vooral uit in de spieren van het gezicht (facies), het schouderblad (scapulo) en de bovenarmen (humerus). Meestal begint de ziekte in de gezichtsspieren. Later neemt meestal de spierkracht in schouders en bovenarmen af. De verschijnselen en het verloop van FSHD verschillen van persoon tot persoon.
FSHD is een erfelijke ziekte maar kan ook 'spontaan' ontstaan.
Meer over FSHD, oorzaak en verschijnselen
Folder over FSHD
Een samenvatting van de informatie over FSHD vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- In Nederland hebben naar schatting zo'n tweeduizend mensen FSHD
- FSHD is een erfelijke spierziekte
- Soms ontstaat FSHD spontaan, via een mutatie in het genetisch materiaal
- De spierzwakte bij FSHD begint meestal in gezicht, schouders en bovenarmen
- Ongeveer 20% van de mensen met FSHD wordt afhankelijk van een rolstoel
Diagnose en behandeling
Als iemand spierzwakte gaat vertonen en in de familie komt FSHD voor, kan er vaak gericht DNA-onderzoek plaatsvinden. In andere gevallen zal een aantal onderzoeken gedaan worden.
Genezing van FSHD is helaas nog niet mogelijk. Mensen met FSHD kunnen veel hebben aan advies van en begeleiding door een revalidatiearts en diverse paramedici.
Meer over diagnose en behandeling bij FSHD
Adviezen en tips
Mensen met FSHD kunnen veel hebben aan deze tips en adviezen (gratis te downloaden).
Expertisecentrum FSHD
In het expertisecentrum FSHD hebben artsen en onderzoekers van verschillende academische ziekenhuizen hun kennis van en ervaring met FSHD gebundeld. Mensen met FSHD, hun naasten en zorgverleners kunnen met vragen over diagnostiek, zorg en behandeling bij het expertisecentrum terecht. Meer over het expertisecentrum FSHD
Voor het maken van een afspraak hebt u een verwijzing nodig van uw huisarts, neuroloog of een andere specialist.
Leestip
In de brochure Facioscapulohumerale spierdystrofie, Diagnose en behandeling leest u hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site.
Informeer je hulpverlener
FSHD is een heel zeldzame aandoening. Misschien is je huisarts, fysiotherapeut of bedrijfsarts niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is. Geef je hulpverlener zelf de benodigde informatie. (Alle uitgaven voor hulpverleners zijn gratis te downloaden.)
Meer over informatie voor hulpverleners
De uitgebreide Richtlijn FSHD is geschreven voor alle bij FSHD betrokken hulpverleners. Deze richtlijn is gratis te downloaden.
Cursus 'Optimaal functioneren met FSHD'
Wanneer uw FSHD-klachten thuis of op het werk een grote rol gaan spelen, kan revalidatie oplossingen bieden. In de (gratis) online cursus Optimaal functioneren met FSHD vindt u praktische adviezen waarmee u thuis aan de slag kunt. Aan bod komen pijn, vermoeidheid, vallen en communicatie.
Leestip
In FSHD heb je niet alleen vertellen mensen met FSHD openhartig in korte teksten over wat FSHD met je doet. In paginagrote fotoportretten geven deze mensen hun ziekte letterlijk een gezicht.
