Facioscapulohumerale spierdystrofieFSHD, vragen en antwoorden

Wat is FSHD?

Facioscapulohumerale dystrofie is een erfelijke spierziekte. Door een genetisch defect wordt het eiwit DUX4 aangemaakt dat de skeletspieren aantast. Dit veroorzaakt verlies van volume en kracht van de skeletspieren.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1886 door twee Franse artsen (Landouzy en Dejerine); de naam ziekte van Landouzy Dejerine is een (oud) synoniem voor FSHD. Bij de patiënten die deze artsen zagen, begon de zwakte in de spieren van het aangezicht (facio), de schouders (scapulo) en de bovenarmen (humerale), vandaar facioscapulohumerale dystrofie (FSHD).

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Als FSHD in de familie voorkomt, kun je het aan bepaalde symptomen vaak al herkennen voordat je echt last hebt. Ongeveer twee derde van de mensen met FSHD heeft last van de ziekte doordat hun spierkracht afneemt en ze minder goed kunnen bewegen. Ook heeft men vaak last van vermoeidheid en/of pijn.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Om de diagnose te kunnen stellen, wordt er in de eerste plaats een lichamelijk onderzoek gedaan door de neuroloog. Ook wordt gekeken naar het erfelijkheidspatroon binnen de familie. Daarnaast kan aanvullend onderzoek plaatsvinden zoals:

  • bepaling van het enzym creatinekinase (ck) in het bloed;
  • DNA-onderzoek.

Zo nodig worden deze aanvullende onderzoeken gedaan:

  • elektromyografisch onderzoek: het meten van de elektrische activiteit in de spier;
  • microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie);
  • MRI (magnetic resonance imaging, een pijnloos beeldvormend onderzoek).

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

De spieren in het aangezicht (ogen en mond), schouders en bovenarmen, buik, en benen kunnen aangedaan raken (de volgorde kan verschillend zijn). De buikspieren worden minder krachtig. Men struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en men krijgt moeite met traplopen. Ook krijgt men steeds meer last van krachtverlies in de bovenarmen. Pijn en vermoeidheid kunnen een grote rol spelen bij FSHD.

In het begin van de ziekte openbaart de ziekte zich vooral in aangezicht en schoudergordel. Daarnaast zijn de rechte buikspieren en voetheffers relatief vroeg aangedaan. Het is niet te zeggen wie ook klachten krijgt van bovenbeenspieren en bekkengordel. In 50% van de gevallen doet de bekkengordel niet mee.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

De oorzaak van FSHD1 is in bijna alle gevallen te vinden in het ontbreken van bepaalde stukjes DNA op het uiteinde van chromosoom 4 (genetische locatie: 4q35). Uit onderzoek in 2010 bleek dat mensen met FSHD1, door de verkorting van het chromosoom, een stabielere vorm van een bepaald eiwit (DUX4) produceren in hun spieren dat schadelijk is voor bepaalde spiercellen (skeletspieren). Hierdoor worden hun spiercellen afgebroken. Sommige spieren zijn hier meer gevoelig voor dan andere zodat FSHD over het algemeen een herkenbaar patroon vertoont.

Bij FSHD2 is er geen afwijking op chromosoom 4 maar op chromosoom 18. Dit leidt ook tot de productie van DUX4, alleen via een andere weg. Hoewel het genetisch defect anders is, zijn de verschijnselen hetzelfde.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Het grootste deel van de mensen met FSHD (ongeveer 90%) heeft FSHD1. Van de overige 10% heeft een grote groep FSHD2; voor een klein deel is er nog geen oorzaak gevonden.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

FSHD is een van de meestvoorkomende erfelijke spierziekten ter wereld; in Nederland hebben ongeveer 2000 mensen FSHD. Wereldwijd 700.000.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Erfelijkheid bij FSHD

FSHD 1 is autosomaal dominant erfelijk, dat wil zeggen dat, als een van de ouders FSHD heeft, hun kind 50% kans heeft om ook FSHD te krijgen. Bij FSHD 2 is de overerving complexer. Meer over Erfelijkheid.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Ja, dit noemt men een nieuwe mutatie (= verandering in het erfelijk materiaal).

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Ja.

Ja, ook zonder klachten is de kans voor FSHD 1 50% dat je de aanleg erft en overdraagt als je de mutatie van een van je ouders hebt geërfd. In FSHD 2 is dit meer complex omdat het van twee genetische factoren afhangt die allebei onafhankelijk overerven.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Als iemand de diagnose FSHD krijgt en het is een nieuwe mutatie (veranderingen in het erfelijk materiaal), kan deze persoon, of een van de ouders, ‘mozaïek’ zijn voor de mutatie. Dat wil zeggen dat bij de mozaïeke persoon de mutatie is ontstaan na de bevruchting tijdens een celdeling in de vroege embryonale fase. Alle cellen die uit die gemuteerde cel zijn ontstaan, bevatten dan die mutatie. De overige cellen hebben de mutatie niet. Of de ziekte zich openbaart, de ernst en het beloop hangen af van veel factoren waaronder het percentage cellen met de mutatie.
Afhankelijk van wanneer en in welke cel is de kans op overerving, van nihil tot maximaal 50%.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

In Nederland is PGD (pre-implantatie genetische diagnostiek) ofwel embryoselectie voor mensen met FSHD (nog) niet mogelijk. In Nederland acht men de test nog niet betrouwbaar genoeg om toe te passen voor FSHD. De betrouwbaarheid is vooral afhankelijk van het feit of er meerdere mensen met FSHD in de familie zijn, om zo markers te kunnen gebruiken om vast te kunnen stellen of het embryo is aangedaan.

Een ziekenhuis in Brussel biedt deze PGD-test bij FSHD wel aan.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Het verloop van de ziekte is per individu en zelfs binnen families zeer verschillend en daarom ook niet te voorspellen.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Het is mogelijk om prenataal onderzoek te verrichten. In de zeldzame gevallen waarbij FSHD geen verband houdt met chromosoom 4 geeft DNA-onderzoek geen uitsluitsel. Voor advies hierover kunt u zich wenden tot een klinisch genetisch centrum.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Behandeling van FSHD

Spierkrachttraining is niet bezwaarlijk mits niet te zwaar of extreem, maar levert weinig winst op. Conditietraining is wel zinvol. Deze training kan leiden tot verbetering van klachten als moeheid.
Zie ook informatie voor de fysiotherapeut bij FSHD.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Nee, daarover is niets bekend. Wel is bij mannen over het algemeen het ziektebeloop iets ernstiger. 
Alle vrouwen in de overgang verliezen spierkracht. Daardoor lijkt het of de ziekte in die periode versnelt.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Ja, minder lichaamsbeweging en minder spiermassa geven minder warmteproductie.

Nee. Door minder lichamelijke activiteit kan wel obstipatie ontstaan.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

De longfunctie van mensen met FSHD blijft doorgaans goed. Bij mensen met een ernstige vorm van FSHD die volledig rolstoelafhankelijk zijn, kan deze wel aanzienlijk verminderd raken waardoor airstacken of (nachtelijke) ademhalingsondersteuning nodig is. Dit geldt ook en vooral als er bijkomende longziekten meespelen.
Geadviseerd wordt om de longfunctie te controleren bij volledig rolstoelgebonden patiënten.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Airstacken is een techniek waarbij lucht via een masker of een mondstukje in de longen wordt geblazen. Het voornaamste doel van deze techniek is het verbeteren van de hoestkracht. Meer info op: https://www.vsca.nl/thuisbeademing/airstacking.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Bij de helft van de kinderen met FSHD kunnen klachten van het gehoor (slecht horen van hoge tonen) voorkomen.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

 

Mensen met FSHD hebben vaak droge ogen en dat is bij lasering een risicofactor. Alleen in overleg met een oogarts kan eventueel overgaan worden tot lasering.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Soms ontstaat er een geringe afwijking in de vaatjes van het netvlies. Dat leidt over het algemeen niet tot klachten. Bij de ernstige kindervorm van FSHD is een controle bij de oogarts nodig.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Soms wordt een operatie uitgevoerd aan de aangezichtsspieren. Er is te weinig over bekend om hier een uitspraak over te doen.
Er zijn diverse methoden om een schouderblad vast te zetten. Daardoor kan men de arm beter heffen (maar vaak niet belast) en is er een cosmetisch effect. Er is weinig bekend over het effect op langere termijn. Daarom is operatieve schouderbladstabilisatie geen gangbare behandelmethode in Nederland.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Een buikwandcorrectie is zinloos omdat buikspieren verzwakt zijn en niet ‘strak’ getrokken kunnen worden. Een lumbaal korset kan in individuele gevallen helpen om langer te kunnen staan en lopen. Een korset kan echter ook belemmerend werken bij activiteiten die meer beweging van de romp vergen.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

De meeste mensen met FSHD lopen geen extra risico bij narcose. Bij ernstige vergroeiing van de wervelkolom en bij al bestaande longproblemen kunnen er wel risico’s zijn.
Meld het de arts en de anesthesioloog wanneer u een spierziekte hebt. Zie ook Anesthesie en spierziekten.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Er zijn geen voedingssupplementen of homeopathische middelen die de pijn bestrijden. Er is geen specifieke medicamenteuze pijntherapie bekend anders dan eenvoudige pijnstillers die bij de drogist te koop zijn of verkrijgbaar zijn via huisartsvoorschrift.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Bij zwakte van de ademhalingsspieren kan er bij FSHD ochtendhoofdpijn ontstaan door verminderde zuurstofopname. Ook kan door spierzwakte in de schoudergordel en nekregio spanningshoofdpijn ontstaan.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Pijn komt vaak voor als gevolg van overbelasting van de verzwakte spieren. Om het spierkrachtverlies aan die spieren te compenseren, worden andere spieren intensiever gebruikt en kunnen deze overbelast raken.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

Nee.

Leven met FSHD

Hoewel niet iedereen klachten krijgt, beginnen de klachten meestal tussen het tiende en het twintigste jaar, al kan de beginleeftijd variëren van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar of ouder.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

De mate waarin klachten optreden of hinder ondervonden wordt, verschilt nogal binnen de groep mensen met FSHD. Het verlies aan spierkracht en de gevolgen daarvan staan op de voorgrond. Daarnaast zijn pijn en vermoeidheid ook klachten die een grote rol kunnen spelen in het functioneren.

Prof. dr. G.W.A.M. Padberg en prof. dr. B.G.M. van Engelen, neurologen; dr. J.T Groothuis, revalidatiearts; prof. dr. ir. S.M. van der Maarel, humaan geneticus

De gevolgen van FSHD variëren van zeer mild (nauwelijks merkbaar) tot vrij ernstig. Gemiddeld gebruikt circa 20% van de mensen met FSHD na het vijftigste levensjaar een rolstoel. Bij de kindervorm is dit anders.

In principe niet.

Er kan het nodige gedaan worden aan het leren omgaan met de gevolgen van de ziekte. Advies en begeleiding door een (in FSHD gespecialiseerde) neuroloog, revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, logopedist en eventueel psychosociale hulpverleners als maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog, is aan te bevelen.

Het FSHD-expertisecentrum is gevestigd in het Radboudumc (klinisch) en het Leids Universitair Medisch Centrum (genetisch). Gegevens staan in de Zorgwijzer: www.spierziekten.nl/zorgwijzer.

Dit soort vragen moeten naar eer en geweten worden beantwoord. Hetzelfde geldt voor de vragen van het CBR.

Alle vragen

Een overzicht van alle vragen en antwoorden als PDF

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.