Facioscapulohumerale spierdystrofieDiagnose en behandeling bij FSHD

Om de diagnose te kunnen stellen, wordt er in de eerste plaats een lichamelijk onderzoek gedaan. Ook wordt gekeken naar het erfelijkheidspatroon binnen de familie. Daarnaast vindt aanvullend onderzoek plaats zoals:

• bepaling van het enzym creatinekinase (ck) in het bloed;
• DNA-onderzoek.
  Zo nodig worden aanvullende onderzoeken gedaan:
• elektromyografisch onderzoek: het meten van de elektrische activiteit in de spier;
• microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie).

Het is ook mogelijk prenataal onderzoek te verrichten. In de zeldzame gevallen waarbij FSHD geen verband houdt met chromosoom 4, geeft DNA-onderzoek geen uitsluitsel.

Een daadwerkelijke genezing van FSHD is helaas nog niet mogelijk.
Wel kan er het nodige gedaan worden aan het leren omgaan met de gevolgen van de ziekte. In bovenstaande video vindt u adviezen van ervaringsdeskundigen en van een gespecialiseerd revalidatiearts. Advies van en begeleiding door een revalidatiearts en diverse paramedici zoals fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, logopedist en eventueel psychosociale hulpverleners als maatschappelijk werker, psycholoog of orthopedagoog, zijn aan te bevelen.
Voor erfelijkheidsadvies, bijvoorbeeld in verband met een kinderwens, kan men terecht bij een klinisch genetisch centrum.

Meer over oorzaak en verschijnselen van FSHD