Centronucleaire myopathieDiagnose en behandeling

Een combinatie van onderzoeken is nodig om tot een diagnose te komen. Ten eerste kijkt de arts naar de verschijnselen of het klachtenpatroon en eventueel het verloop van de ziekte binnen de familie. Daarna voert hij aanvullende onderzoeken uit. Daarbij horen bijvoorbeeld bloedonderzoek en het bekijken van een stukje spierweefsel (biopt) onder de microscoop. Daarin is de afwijkende ligging van de kernen in de spiercellen goed waar te nemen. Tot slot kan men met DNA-onderzoek de diagnose bevestigen. Dit neemt soms een lange tijd in beslag.

Meer over verschillende onderzoeken die nodig kunnen zijn om onderscheid te maken tussen deze en andere aangeboren (= congenitale) spierziekten en algemene behandelmogelijkheden.

Centronucleaire myopathie is helaas niet te genezen. Net als bij andere congenitale spierziekten kan wel de hulp worden ingeroepen van een revalidatiearts en van paramedici zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut. Meer over diagnose en behandeling bij congenitale spierziekten.

Fysiotherapie kan de klachten beperken. De spieren worden actief gehouden wat helpt tegen het ontstaan van contracturen (verstijvingen). Een goede houding is belangrijk om scoliose (vervorming van de wervelkolom) te voorkomen.

Indien er zich (ernstige) ademhalingsproblemen voordoen, is ademhalingsondersteuning overdag of ’s nachts soms nodig. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij de X-gebonden vorm van CNM, ofwel myotubulaire myopathie.