Duchenne spierdystrofieDiagnose en behandeling

Hoe wordt de diagnose Duchenne gesteld?

Verschijnselen, verloop van de ziekte en de familiegeschiedenis wijzen vaak al op Duchenne. Als bekend is dat de ziekte in de familie voorkomt, wordt alleen neurologisch onderzoek en bloedonderzoek gedaan. Het bloed wordt onderzocht op het vóórkomen van de stof creatinekinase (ck). Bij Duchenne is het ck-gehalte sterk verhoogd.

In andere gevallen vindt daarnaast een spierbiopsie plaats: een stukje spier wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht. Hieruit blijkt afbraak en herstel van de spiervezels; er kan worden bekeken of het eiwit dystrofine normaal in het spierweefsel aanwezig is. Dit eiwit ontbreekt (bijna) helemaal bij iemand met Duchenne.

Met DNA-onderzoek kan in veel gevallen een afwijking in het dystrofine-gen worden aangetoond. Prenataal onderzoek naar Duchenne is meestal mogelijk. Bij een draagster kan met behulp van een vlokkentest tussen de tiende en dertiende week van de zwangerschap aangetoond worden of de vrucht mannelijk is en dan of er een afwijking in het dystrofine-gen is.

De medische zorg bij Duchenne

Over de beste medische zorg bij Duchenne zijn door behandelaars, patiënten en ouders van patiënten internationaal afspraken gemaakt. Veel informatie over de behandeling staat op www.dmd-guide.org/nl, met links naar meer (Engelstalige) achtergrondinformatie. Op deze site worden verschillende onderdelen van de zorg en diverse specialismen besproken.
De betrokkenheid van de hulpverleners kan in de loop van het ziekteproces veranderen. Op enkele punten wijkt de gang van zaken in Nederland iets af van deze internationale standaard.

Ademhaling en hart

Soms worden patiënten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom. Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan de ademhaling ´s nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Regelmatige controle van het hart, in principe één keer per jaar vanaf de leeftijd van tien jaar, is aangewezen. Bij afwijkingen kan al voordat er symptomen zijn, worden gestart met behandeling ter ondersteuning van het hart.

Folder over Duchenne

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Er wordt volop onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen van Duchenne. Eén van de benaderingen is gericht op het inbrengen van een ´gezond´ dystrofine-gen. Ook vindt onderzoek plaats naar het inbrengen van cellen die dystrofine kunnen aanmaken. Daarnaast wordt met name in Leiden gewerkt aan een methode waarbij men probeert verstorende delen (exonen) van het gen over te slaan zodat er alsnog een beetje dystrofine aangemaakt wordt (´exon skipping´). Aan al deze benaderingen zitten veel haken en ogen. Het zal minimaal enkele jaren duren voor er een effectieve behandeling in de praktijk beschikbaar komt.