Myotone dystrofie type 1Vragen en antwoorden

Myotone dystrofie (MD) wordt ook ziekte van Steinert of myotone dystrofie type 1 genoemd. Het is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer één op de tienduizend mensen heeft deze aandoening.
Kenmerkende verschijnselen zijn het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kan ook een aantal organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.

MD komt voor bij ongeveer één patiënt op zevenduizend mensen, maar het voorkomen is erg wisselend in verschillende bevolkingsgroepen.

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

Het kan jaren duren voordat iemand beseft dat er iets aan de hand is. Omdat de verschijnselen per type verschillen, is bovendien vaak lang onduidelijk dat het in de familie om één en dezelfde ziekte gaat.
Bij het milde type wordt de diagnose vaak pas gesteld als een zoon of dochter het volwassen type blijkt te hebben.
Bij het volwassen type begint de spierzwakte geleidelijk en vaak zijn er in het begin alleen vage klachten zoals moeheid, futloosheid, buikklachten en slikklachten.
Het kan daardoor jaren duren voordat iemand beseft dat er iets aan de hand is.
Bij het kindertype komen de verschijnselen meestal aan het licht als het kind naar de basisschool gaat en leerproblemen blijkt te hebben.
Bij het congenitale type is direct bij de geboorte duidelijk dat er sprake is van een ernstige spierzwakte.

De diagnose kan door de neuroloog worden gesteld op grond van de voor deze ziekte typerende combinatie van myotonie en spierzwakte in gelaatsspieren, onderarm- en onderbeenspieren en nekspieren. De diagnose kan worden bevestigd door elektromyografisch (EMG) onderzoek of, bij voorkeur, door DNA-onderzoek.
De diagnose kan ook gesteld worden door een klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige) als er bijvoorbeeld familieonderzoek gedaan wordt.

Kijk voor meer informatie over diagnose en behandeling op de website van het MD expertisecentrum.

Behalve de naam myotone dystrofie worden voor deze ziekte de volgende benamingen gebruikt: ziekte van Steinert, ziekte van Curschmann-Steinert, dystrophia myotonica, dystrofische myotonie.

'Myotone dystrofie' is de door Spierziekten Nederland gehanteerde benaming. (Myotonie = abnormaal vertraagde ontspanning van een samengetrokken spier; dystrofie = spierzwakte.)

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

Ja. Elk kind van een ouder met myotone dystrofie heeft 50% kans om de ziekte ook te hebben. Het MD-gen (de erfelijke eigenschap voor myotone dystrofie) ligt op chromosoom 19.
Als de ziekte in uw familie voorkomt en u wilt een gezin stichten, is het aan te bevelen om tijdig deskundig advies in te winnen bij een klinisch genetisch centrum. Dit is ook belangrijk als u zelf (nog) geen of weinig verschijnselen van de ziekte hebt.

Lees meer over dominante overerving.

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

De prognose is sterk afhankelijk van het type MD. Meestal neemt de spierzwakte langzaam toe.
De futloosheid, slaperigheid, het gebrek aan initiatief en de maag- en darmproblemen die kenmerkend zijn voor het volwassen type hebben een grote invloed op het dagelijks leven van patiënt en partner.

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

Hieronder zijn de voornaamste vroege en late verschijnselen per type vermeld. Er zijn nog veel meer verschijnselen te noemen.

type

beginleeftijd

vroege symtomen

late symptomen

mild

boven vijftig jaar

grijze staar

myotonie, lichte spierzwakte

volwassen

tussen twaalf en vijftig jaar

myotonie, spierzwakte

toenemende spierzwakte,grijze staar,traagheid,weinig initiatief, slaperigheid, orgaanstoornissen

kinder

tussen het eerste en het twaalfde jaar

leerproblemen, spraakproblemen, darmklachten

myotonie, spierzwakte

congenitaal

bij de geboorte

spierslapte, ademhalings- en slikproblemen, leer- en spraakproblemen,klompvoetjes

myotonie, spierzwakte


Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

Er is geen middel om myotone dystrofie te genezen. Wel zijn er allerlei mogelijkheden om orgaancomplicaties te behandelen: bij slappe oogleden kan ooglidcorrectie plaatsvinden; darmproblemen en slaperigheid kunnen met pillen behandeld worden.
Ook kunnen hulp en begeleiding van diverse revalidatiedeskundigen (revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, diëtist, logopedist, orthopedagoog, maatschappelijk werker) van grote betekenis zijn.

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

Er bestaat een medicijn dat kan helpen tegen de toegenomen slaapneiging: modafinil (Modiodal®). Het middel helpt niet tegen moeheid.

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

Ongeveer de helft van de mensen met MD geeft bij onderzoek pijnklachten aan. Het gaat dan om dagelijkse pijnklachten. Dat is beduidend hoger in vergelijking met een gezonde controlegroep.
Van de mensen met MD die pijn ervaren, is in kaart gebracht om wat voor soort pijn het dan gaat. Deze patiënten geven aan dat het gaat om: 25% spierpijn, 14% rugpijn, 8% pijnlijke gewrichten, 6% hoofdpijn en 4% buik- en maagpijn.
Van de mensen met MD met pijn bleek dat het meest frequent pijn in de onderrug werd aangegeven, vervolgens de bovenbenen, schouders en buik (zie figuur).

Adviseurs: prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. G. Drost, dr. C.G. Faber

Uit onderzoek blijkt dat pijn niet samenhangt met leeftijd of dat je man of vrouw bent. Pijn hangt niet samen met beperkingen in het dagelijks leven. Ook blijkt pijn niet samen te hangen met de mate van fysiek actief zijn.
Pijn hangt niet samen met spierzwakte. Ook blijkt dat pijn bij myotone dystrofie niet samenhangt met vermoeidheid. Dit laatste betekent dat pijn en vermoeidheid bij myotone dystrofie verschillende factoren zijn.
Vermoeidheid en pijn zijn twee symptomen die zeer frequent worden gerapporteerd door patiënten met myotone dystrofie.

Kijk voor meer informatie over pijn en pijnbehandeling de themapagina pijn.

Adviseurs: prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. G. Drost, dr. C.G. Faber

Zie ook bij thema Pijn op deze website.

Ja, je moet alert zijn op onder ander overmatige ophoping van vruchtwater en weeënzwakte. Het is van belang dat de zwangerschap wordt begeleid door een gynaecoloog en dat de bevalling in een ziekenhuis plaatsvindt. Lees ook de brochure Moeder worden als je een spierziekte hebt. De brochure is via de webwinkel te bestellen.

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

U kunt zich laten operen; er bestaat echter een kans dat de oogleden opnieuw gaan hangen. U kunt ook kiezen voor een ptosisbril die de hangende oogleden omhoog houdt.

Ja.
Omstreeks de elfde week van de zwangerschap kan met een vlokkentest worden onderzocht of het kind de aanleg voor de ziekte heeft. Als dat zo is, kunnen de aanstaande ouders eventueel besluiten de zwangerschap af te breken.

Het stamcelonderzoek is een groeiend vakgebied en er zijn grote verwachtingen van. Het is bekend dat uit embryonale stamcellen ook spiercellen gegenereerd kunnen worden. Maar we weten nog niet hoeveel en wat voor spiercellen kunnen worden gegenereerd. Ook moet de donor (bijvoorbeeld een broertje of zusje) HLA-identiek (1/4) zijn aan de ontvanger. (HLA staat voor human leucocyte antigen.)
Bereik je na transplantatie met de donorcellen alle spiervezels? Dat weten we niet. Er moet nog veel onderzoek gedaan worden. Preventieve opslag van de embryonale stamcellen uit navelstrengbloed cellen kan voor de toekomst belangrijk zijn. Er is echter geen garantie dat het gebruikt kan worden en er moeten dan ook artsen zijn die het kunnen en willen gebruiken. 

Het opslaan is een kostbare zaak en daar hebben de Universitair Medische Centra geen financiën voor. Er zijn wel commerciele bedrijven die dit doen. De patiënt kan de cellen te zijner tijd weer opvragen en moet zelf een arts of instituut vinden die de therapie kan en wil doen. Gaat een patient die zijn "eigen" cellen dan meebrengt dan vóór bij de therapie?
Het opslaan van stamcellen uit navelstreng bloed kan alleen op commerciele basis. Een therapie is er nog niet. Je moet dit zien als een soort verzekering voor toekomst, zonder garantie op uitkering. Het is aan de toekomstige ouders van patiënt of zij preventieve opslag willen en kunnen financieren. Hetzelfde geldt voor andere spierziekten.

Adviseur: prof.dr. E. Bakker, LUMC

Ja, er kan sprake zijn van problemen met leren. Ook kunnen er problemen zijn in de omgang met andere kinderen. Verder kan uw kind last hebben van onder andere vermoeidheid, spraakproblemen en spierzwakte.
Het is aan te bevelen dat u aan de school vertelt wat MD is zodat men er rekening mee kan houden. U kunt de docenten informatie geven van Spierziekten Nederland. U kunt ook advies vragen bij instituut Kempenhaeghe. Vraag de kinderarts of kinderneuroloog om een verwijzing.

Ja.
Dit komt doordat het MD-gen een stuk DNA bevat dat per generatie in lengte toeneemt. In een familie heeft bijvoorbeeld oma of opa alleen grijze staar (milde type), heeft vader of moeder last van een toenemende spierzwakte, myotonie, slaperigheid, en gebrek aan initiatief, maag- en darmproblemen (volwassen vormtype) en heeft het kind leerproblemen en spraakproblemen (kindervormkindertype) of eventueel ook ernstige ademhalings- en slikproblemen bij de geboorte (congenitale vormtype).

Er is bij MD een verhoogde gevoeligheid voor bepaalde narcosemiddelen, pijnstillers en spierverslappers. Er kunnen tijdens de operatie problemen met de ademhaling en het hart ontstaan. Waarschuw daarom altijd van tevoren de anesthesist. Deze kan de medicatie aanpassen.
Ademhaling en hartfunctie dienen tijdens en na een operatie gedurende minimaal twee dagen bewaakt te worden. Operaties moeten als het mogelijk is onder lokale verdoving worden ondergaan.

  • Het hart. Er kunnen zich hartritmestoornissen voordoen. Geregeld ECG-onderzoek is aan te bevelen.
  • De longen. Na verslikken kan een longontsteking ontstaan. Deze kan worden behandeld met antibiotica.
  • De maag en darmen: men kan last hebben van problemen met slikken, diarree en/of obstipatie en galstenen.
  • De huid: kaalheid bij mannen (en in mindere mate bij vrouwen).
  • De ogen: grijze staar.
  • De hersenen: traagheid, initiatiefloosheid, slaperigheid, verstandelijke handicap (bij kindervorm kinder type en congenitale vormtype).
  • Er kan ook sprake zijn van suikerziekte en van hormonale stoornissen die leiden tot onvruchtbaarheid bij de man en onregelmatige menstruatie bij de vrouw.

PROMM is een erfelijke ziekte die veel lijkt op myotone dystrofie. PROMM wordt daarom meestal MD 2 genoemd. Het gen voor PROMM ligt op een ander chromsoom.
Een aantal ziektes van natrium-, kalium-, calcium- en chloorkanalen (de zogenaamde non-dystrofische myotonieën) leiden evenals myotone dystrofie tot spierkramp (myotonie) en soms spierzwakte. Hiermee houdt de overeenkomst met myotone dystrofie echter op. De overige voor MD kenmerkende verschijnselen doen zich bij deze ziektebeelden niet voor.

Adviseurs: dr. C.E.M. de Die-Smulders, prof. dr. B.G.M. van Engelen, dr. C.G. Faber

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.