Myotone dystrofie type 1Myotone dystrofie en erfelijkheid
Myotone dystrofie en erfelijkheid
Myotone dystrofie (MD 1) is een erfelijke ziekte die even vaak voorkomt bij mannen als bij vrouwen. Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft. Opvallend bij MD 1 is dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten.
MD 1 wordt veroorzaakt door verlenging van een stukje erfelijk materiaal, het DMPK-gen (DMPK = dystrophia myotonica protein kinase). Aan het einde van dit gen komt een stukje DNA voor dat bestaat uit groepen met een combinatie van de bouwstenen C, T en G. Naarmate er meer herhalingen van deze CTG-groepen zijn, is de aandoening ernstiger. Met behulp van DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand de ziekte heeft.
Schakel tijdig een klinisch geneticus (specialist op het gebied van erfelijkheid) in wanneer er MD 1 in de familie is en er vragen zijn over erfelijkheid.
Bij een zwangerschapswens kan pre-implantiegenetische diagnostiek (PGD) worden overwogen: daarbij wordt na reageerbuisbevruchting een niet-aangedane vrucht in de baarmoeder geplaatst. Ook kan tijdens een zwangerschap worden onderzocht of de vrucht is aangedaan.
Meer over erfelijkheid
Deze tekst is gecontroleerd door dr. C.G. Faber, neuroloog.
Folder over MD
Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.
Meer informatie
Uitgave van Maastricht UMC+ Myotone dystrofie. Brochure voor familieleden.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.