Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale spieratrofie type 1 (SMA type 1)
Synoniem
Ziekte van Werdnig-Hoffmann
SMA 1 is een ernstige erfelijke spierziekte die zich op zeer jonge leeftijd openbaart.
Ouders van spierzieke kinderen helpen elkaar
Contact en steun van leeftijdsgenoten
Meedoen mogelijk maken
Je begrijpt elkaar met weinig woorden
Wat is SMA 1?
SMA 1 (spinale musculaire atrofie type 1) is een zeer ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna.
De verschijnselen van SMA kunnen al merkbaar zijn voor de geboorte. Het kind beweegt en trapt minder dan gebruikelijk. In veruit de meeste gevallen is nog niet direct na de geboorte duidelijk dat er wat mis is maar voordat een kindje drie maanden is, worden de tekenen duidelijk. De baby´s voelen slap aan, leren niet omrollen, het hoofd optillen en zelfstandig zitten.
Meer over de oorzaak en verschijnselen van SMA 1
Folder over SMA 1
Een samenvatting van de informatie over SMA 1 vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten over SMA
- SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op 100.000 mensen voor
- Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type het gaat
- SMA is een erfelijke spierziekte
Van SMA 1 naar SMA 2
Het komt voor dat een kind met diagnose SMA 1 toch SMA type 2 blijkt te hebben. Een kind ontwikkelt zich dan beter dan op basis van de eerste diagnose verwacht mocht worden. De levensverwachting is dan langer. Meer over diagnose en behandeling van SMA 1
Leestip
In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA 0 tot en met 4), Diagnose en behandeling staat beschreven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. De brochure geeft veel feiten over SMA typen 0 t/m 4, over de oorzaak, het stellen van de diagnose, de erfelijkheid en behandelmogelijkheden. De ontwikkeling van medicijnen en het mogelijk beschikbaar maken ervan komt uitgebreid aan bod.
Leden en abonnees kunnen de uitgave gratis downloaden via hun persoonlijke pagina. Bestellen via de webwinkel kan ook.
Informatie voor de hulpverlener
SMA is een zeldzame ziekte. Mogelijk is de behandelaar niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is.
Geef daarom zelf de benodigde informatie aan uw huisarts en aan uw fysiotherapeut
Er is ook informatie over SMA 1 voor de kinderarts en kinderneuroloog
De informatie voor hulpverleners is gebaseerd op de uitgebreide Richtlijn SMA 1, geschreven voor alle bij SMA 1 betrokken hulpverleners. Deze richtlijn is gratis te downloaden.
Brochures met tips
Ondanks hun ziekte zijn baby's met SMA 1 zeer geïnteresseerd in de wereld om hen heen. Voor ouders van deze baby´s zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven Beide zijn gratis te downloaden.
Wetenschappelijk onderzoek naar SMA
Wetenschappers, ook in Nederland, houden zich bezig met manieren om in te grijpen in het gendefect dat SMA veroorzaakt. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek.
Meer over de stand van zaken in het onderzoek op de site van het SMA-expertisecentrum of bekijk het schematisch overzicht (Engelstalig).
Spieracademie
Spierziektecongres
Komt u ook naar het online Spierziektecongres op zaterdag 12 september 2020?
Spierziekten en corona
Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
