Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale spieratrofie type 1 (SMA type 1)
Synoniem
Ziekte van Werdnig-Hoffmann
SMA type 1 is een ernstige erfelijke spierziekte die zich op zeer jonge leeftijd openbaart.
Wat is SMA 1?
SMA type 1 (spinale musculaire atrofie type 1) is een ernstige spierziekte, die ontstaat door een erfelijke fout in het SMN 1-gen. De verschijnselen kunnen al merkbaar zijn voor de geboorte. Het kind beweegt en trapt dan minder dan gebruikelijk. In de meeste gevallen worden de tekenen in de eerste zes maanden na de geboorte duidelijk. De baby´s voelen slap aan. Zonder behandeling leren ze niet omrollen, het hoofd optillen of zelfstandig zitten.
Meer over de oorzaak en verschijnselen van SMA type 1
Folder over SMA type 1
Een samenvatting van de informatie over SMA type 1 vind je in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten over SMA
- Van elke 100.000 mensen hebben tien tot twintig mensen SMA
- Het type is niet altijd meteen duidelijk
- In 50-60% van de gevallen gaat het om SMA type 1
- SMA is een erfelijke spierziekte
Behandeling van SMA
Tussen 2017 en 2021 zijn er drie middelen tegen SMA in Europa op de markt gekomen. Alle drie zijn ze gericht op het verhogen van de hoeveelheid SMN-eiwit in de spieren. Het SMA-expertisecentrum kan meedenken welke therapie mogelijk geschikt is voor je kind.
Meer over therapie-ontwikkeling en SMA
Ook met een goede medische begeleiding, hulpmiddelen en adviezen over het stimuleren van de normale ontwikkeling is winst te behalen.
Meer over diagnose en behandeling van SMA type 1
Andere typen SMA
Er bestaan ook andere vormen van SMA, bijvoorbeeld SMA type 2 en type 3, die op iets oudere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Het komt voor dat een kind met de diagnose SMA type 1 toch SMA type 2 blijkt te hebben. Een kind ontwikkelt zich dan beter dan op basis van de eerste diagnose verwacht mocht worden. De levensverwachting is dan langer. Ook door medicatie gaan sommige kinderen soms vooruit in hun ontwikkeling in plaats van achteruit. Of dat op de lange termijn zo blijft, is niet te zeggen. Daarvoor zijn de medicijnen nog niet lang genoeg beschikbaar.
Meer over SMA type 2
Meer over SMA type 3
Leestip
In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA typen 0 tot en met 4), Diagnose en behandeling staat beschreven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. De brochure geeft veel feiten over SMA, over de oorzaak, het stellen van de diagnose, de erfelijkheid en behandelmogelijkheden. Leden en abonnees kunnen de uitgave gratis downloaden via hun persoonlijke pagina. Bestellen via de webwinkel kan ook.
Informatie voor de hulpverlener
SMA is een zeldzame ziekte. Mogelijk is de behandelaar niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is. Geef daarom zelf de benodigde informatie aan de huisarts, fysiotherapeut of de kinderarts en kinderneuroloog
De informatie voor hulpverleners is gebaseerd op de uitgebreide Richtlijn SMA type 1, geschreven voor alle bij SMA type 1 betrokken hulpverleners. Deze richtlijn is gratis te downloaden.
Brochures met tips
Ondanks hun ziekte zijn baby's met SMA type 1 zeer geïnteresseerd in de wereld om hen heen. Voor ouders van deze baby´s zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven Beide zijn gratis te downloaden.
Wetenschappelijk onderzoek naar SMA
Wetenschappers, ook in Nederland, blijven zich bezighouden met de ontwikkeling van manieren om SMA bij de oorzaak aan te pakken. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek. Meer over de stand van zaken in het onderzoek vind je op de site van het SMA-expertisecentrum.
Spieracademie
SMA-registratie
Help onderzoekers meer te weten te komen over SMA
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
