Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale spieratrofie type 2 (SMA type 2)
SMA type 2 is een ernstige erfelijke spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden.
Wat is SMA type 2?
SMA type 2 (spinale musculaire atrofie type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. De benen zijn meestal zwakker dan de armen. Wanneer zij niet behandeld worden, leren kinderen met SMA type 2 wel om zelfstandig te zitten, maar kunnen zij niet los staan of lopen.
Meer over oorzaak en verschijnselen van SMA type 2
Er zijn ook andere vormen van SMA, bijvoorbeeld SMA type 1 of SMA type 3. Die komen op een jongere of juist iets oudere kinderleeftijd tot uiting. Meer over SMA type 1 en SMA type 3
Folder over SMA 2
Een samenvatting van de informatie over SMA type 2 vind je in deze folder (gratis te downloaden).
SMA en medicijnen
Tussen 2017 en 2021 zijn er drie middelen tegen SMA in Europa op de markt gekomen. Alle drie zijn ze gericht op het verhogen van de hoeveelheid SMN-eiwit in de spieren. Het SMA-expertisecentrum kan meedenken welke therapie mogelijk geschikt is voor jou of je kind.
Meer over therapie tegen SMA
Ook met een goede medische begeleiding, hulpmiddelen en adviezen over het stimuleren van de normale ontwikkeling is winst te behalen.
Meer over diagnose en behandeling van SMA type 2
Feiten over SMA
- SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op 100.000 mensen voor
- Kinderen met SMA type 2 die geen behandeling krijgen, leren wel zitten maar niet zelfstandig staan
- SMA is een erfelijke spierziekte
DNA-onderzoek
Met DNA-onderzoek kan in bijna alle gevallen SMA worden vastgesteld. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type het gaat. Meer over diagnose en behandeling van SMA type 2
Leestip
In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA typen 0 tot en met 4), Diagnose en behandeling staat beschreven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de behandeling is. De brochure geeft veel feiten over SMA, over de oorzaak, het stellen van de diagnose, de erfelijkheid en behandelmogelijkheden. Leden en abonnees kunnen de uitgave gratis downloaden via hun persoonlijke pagina. Bestellen via de webwinkel kan ook.
Informeer je hulpverlener
SMA is een zeldzame ziekte. Mogelijk is de behandelaar niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is. Geef daarom zelf de (gratis downloadbare) benodigde informatie aan je huisarts en aan je fysiotherapeut
Er is ook informatie voor de kinderarts of kinderneuroloog. De brochure voor deze behandelaars is in eerste instantie geschreven voor behandeling van kinderen met SMA type 1; in meer of mindere mate geldt de informatie ook voor jonge kinderen (van nul tot twee jaar) met SMA type 0, 2 of 3. Zie informatie voor de kinderarts en kinderneuroloog
Brochures met tips
Ouders van baby´s met SMA type 1 hebben brochures gemaakt met tips voor het dagelijks leven. Ze zijn beide gratis te downloaden. De informatie is ook geschikt voor ouders van baby's met SMA type 2. Meer over deze brochures met tips voor het dagelijks leven
Wetenschappelijk onderzoek naar SMA
Wetenschappers, ook in Nederland, blijven zich richten op manieren om in te grijpen in het gendefect dat SMA veroorzaakt. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek.
Meer over de stand van zaken in het onderzoek op de site van het SMA-expertisecentrum.
Spieracademie
SMA-registratie
Help onderzoekers meer te weten te komen over SMA
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.