Spinale spieratrofie type 2Vragen en antwoorden

De eerste verschijnselen doen zich voor bij baby's en jonge kinderen. Bij SMA type 2 zal het kind niet tot lopen komen maar wel tot zitten. De zitbalans kan echter matig zijn, waarvoor extra steun (aangepaste stoel) nodig is.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Ja.
SMA is een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat als twee gezonde mensen, beiden drager van het gen voor SMA, kinderen wensen, er bij ieder kind steeds een kans van 25% is dat dit SMA zal krijgen. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap voor de ziekte niet op een der geslachtschromosomen ligt, zodat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen krijgen. Lees meer over erfelijkheid.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Het verloop van de ziekte is voor iedereen verschillend. Zonder behandeling zal het kind wel rolstoelafhankelijk worden. Door de spierslapte is de kans op scoliose aanwezig en op termijn kunnen longproblemen ontstaan. Hoe de vooruitzichten zijn als het kind met medicijnen wordt behandeld valt niet te voorspellen. 

 

Nee, SMA is niet besmettelijk.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

De diagnose wordt tegenwoordig gesteld door de (kinder)neuroloog door middel van bloedonderzoek (DNA-onderzoek). Daarnaast kan soms een spieronderzoek (EMG) of een spierbiopsie nodig zijn. Het DNA-onderzoek vindt in Groningen plaats. Zie voor de adressen van de gespecialiseerde spierziektecentra de Zorgwijzer.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.