Spinale spieratrofie type 2Oorzaak en verschijnselen

Wat is SMA 2?

Spinale musculaire atrofie type 2 (SMA type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden.
Bij SMA is iets mis met de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg, zenuwcellen met uitlopers naar de spieren. De gevolgen zijn slappe spieren, spierzwakte en -verlamming. De spieren worden steeds dunner (atrofie). De ziekteverschijnselen verergeren langzaam. Zonder behandeling leren kinderen niet zelfstandig staan of lopen en zullen zij een rolstoel nodig hebben.

Er bestaat ook andere vormen van SMA die zich eerder ( SMA type 0 en 1) of juist later openbaren (SMA type 3 en 4). SMA (typen 0-4) komt bij tien tot twintig op de honderdduizend mensen voor. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type SMA het gaat.

Oorzaak

SMA type 2 is een erfelijke ziekte met een afwijking in het SMN-gen op de lange arm van chromosoom 5. De ziekte wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat beide ouders drager zijn. Zij dragen de ziekte over zonder dat ze zelf aan de ziekte lijden. Hun kinderen hebben 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de genetische afwijking niet erven. Meer over erfelijkheid.

Verschijnselen

De eerste ziekteverschijnselen doen zich voor tussen de zes en achttien maanden. Zonder behandeling leren kinderen nog wel zitten maar niet zelfstandig staan of lopen.
De spieren in de benen zijn erger aangetast dan de spieren in de armen. Bij gestrekte vingers komen dikwijls trillingen voor. Ook de spiervezels in de tong kunnen zich spontaan samentrekken/bewegen (fibrillaties).

Doordat kinderen onvoldoende kunnen bewegen, kunnen vergroeiingen ontstaan van de wervelkolom, de knieën, de ellebogen, de vingers en de voeten (contracturen).
Bij SMA type 2 ontstaan dikwijls problemen met de ademhaling. De ademhaling wordt vaak bemoeilijkt door zwakte van ademhalingsspieren en door het ontstaan van scoliose (vergroeiing van de wervelkolom) waardoor de longen zich moeilijker kunnen ontplooien. Hierdoor is de kans op luchtweginfecties of longontsteking vergroot.
Door het afnemen van spierkracht kunnen op den duur ook slikproblemen voorkomen.

Het verloop van de ziekte is ernstiger naarmate deze eerder optreedt. Er zijn van persoon tot persoon grote verschillen in ernst en verloop. Door medicatie gaan sommige kinderen vooruit in plaats van achteruit, maar langetermijneffecten zijn niet bekend. Daarvoor worden de medicijnen nog niet lang genoeg gebruikt. Meer over therapie-ontwikkeling en SMA

Folder over SMA 2

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.