Spinale spieratrofie type 3Diagnose en behandeling

Diagnose

Met DNA-onderzoek kan SMA 3 in 80% van de gevallen worden vastgesteld. Als er geen afwijking in het betreffende gen aangetoond wordt, zijn elektromyografisch onderzoek (elektrisch onderzoek van de spieren, EMG) of een spierbiopt nodig.

Bij EMG-onderzoek worden dunne naaldelektroden in een aantal spieren geprikt. Bij het registreren van de reacties kan een afwijkende activiteit van de spiervezels worden vastgesteld. Dit wijst erop dat de motorische cellen in het ruggenmerg onvoldoende controle over de spiervezels uitoefenen.
Bij een spierbiopt wordt een stukje spier weggenomen en onder de microscoop onderzocht.

Als bekend is dat ouders dragers zijn, kan de aanleg bij de vrucht tijdens de zwangerschap worden vastgesteld met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Behandeling

SMA 3 is niet te genezen. Soms lijkt het beeld jarenlang stabiel te zijn zonder duidelijke verergering van verschijnselen. Vaak vertellen mensen met SMA 3 dat ze na een periode van inactiviteit (bijvoorbeeld bedrust na een operatie) plotseling duidelijker achteruit zijn gegaan in functioneren.

De behandeling van SMA 3 is gericht op het verlichten van de verschijnselen en het zo optimaal mogelijk functioneren van de persoon met SMA 3 in zijn dagelijkse bezigheden.
Met fysiotherapie en orthopedische behandeling kunnen vergroeiingen worden tegengegaan of uitgesteld, de juiste ondersteuning met aangepaste hulpmiddelen (bijvoorbeeld op advies van de revalidatiearts) kan het functioneren zo goed mogelijk houden.

Wanneer een operatieve ingreep (bijvoorbeeld een scolioseoperatie) het beste uitgevoerd kan worden, verschilt per persoon en dient door het behandelend team individueel bekeken te worden.

Folder over SMA 3

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.