Spinale spieratrofie type 3Vragen en antwoorden

Het belangrijkste kenmerk is het verzwakken van bepaalde groepen skeletspieren, bijvoorbeeld die van de bovenarmen en bovenbenen. Het tempo waarin dat gebeurt, verschilt bij SMA type 3 van persoon tot persoon. Bij bepaalde typen SMA kan men ook moeite hebben met slikken en kauwen. Ook kan de ademhaling soms problemen gaan geven.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Ja.
Bij SMA is er een afwijkend gen op chromosoom 5 (het SMN 1-gen). Als vader en moeder beiden de afwijking van het gen hebben, dan is er 25% kans op een gezond kind, 50% kans op overerving van dragerschap zonder dat SMA optreedt en 25% kans op kind met SMA. Lees meer over erfelijkheid.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Bij SMA type 3 is er een normale levensverwachting. Kinderen die de eerste symptomen hebben voordat zij drie jaar zijn, ontwikkelen mogelijk problemen met lopen, (ver)slikken en ademen en een scoliose. Worden de eerste klachten pas na het tiende levensjaar duidelijk? Dan ontstaan die problemen meestal niet. Het effect van medicijnen bij oudere kinderen en op de langere termijn zijn nog
niet goed bekend.

Nee, SMA is niet besmettelijk.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Een daadwerkelijke genezing is helaas nog niet mogelijk, maar met de komst van nieuwe medicijnen zijn de vooruitzichten wel een stuk verbeterd. Wat de vooruitzichten voor de lange termijn zijn valt nog niet te voorspellen. 

Naast de behandeling met medicijnen is de begeleiding van een gespecialiseerde revalidatiearts belangrijk.

Kenmerkend voor SMA type 3 is spierzwakte rondom de schouder- en bekkengordel waardoor bijvoorbeeld trappen lopen moeilijk is of wordt, evenals reiken, boven het hoofd werken of uit een stoel opstaan.

Kinderen die al op jonge leeftijd klachten krijgen, leren lopen, maar verliezen die vaardigheid meestal op jongvolwassen leeftijd. Of medicijnen dat kunnen voorkomen, is niet te voorspellen. Niet iedere volwassene met SMA type 3 raakt rolstoelgebonden.

Het verloop van de ziekte is milder dan bij SMA typen 1 en 2. Door het sluipende proces is moeilijk aan te geven welke symptomen precies op SMA type 3 wijzen.
Het meer moeite moeten doen om op te staan en te lopen zijn meestal de eerste kenmerken (die overigens ook voorkomen bij andere ziekten).

Naast SMA type 3 wordt vaak ook een type 4 onderscheiden, waarbij de verschijnselen zich alleen op latere (volwassen) leeftijd openbaren.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Voor alle typen SMA tezamen geldt: één op circa tienduizend geboortes per jaar. Uitgesplitst voor SMA type 3 gaat het in Nederland om ongeveer twee à drie kinderen per jaar. 

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Er zijn inmiddels verschillende middelen beschikbaar voor de behandeling van SMA. De effecten lijken met name gunstig bij jonge kinderen. Over de effecten op de langere termijn valt nog niet veel te zeggen. Het precieze effect verschilt per persoon. Zie ook onze pagina over therapie tegen SMA.

Naast medicijnen is de begeleiding door een gespecialieerd revalidatieteam van groot belang. Een symptomatische behandeling is mogelijk met fysiotherapie, ergotherapie en hydrotherapie. Hiervoor kan iemand terecht bij een van de spierziektenrevalidatiecentra. Zie de Zorgwijzer voor contactgegevens.

Hulpmiddelen voor het vergemakkelijken of compenseren van bepaalde activiteiten kunnen worden gebruikt. Eventueel is een orthopedische correctie nodig voor de scoliose of voeten. Bij toenemend verlies van longfunctie kan gekozen worden voor ademhalingsondersteuning. Om een optimale lichamelijke conditie te behouden is soms een dieet aan te bevelen.

De diagnose wordt gesteld door de (kinder)neuroloog door middel van bloedonderzoek (DNA-onderzoek). Een spieronderzoek (EMG) of een spierbiopsie is steeds minder vaak nodig.
Sinds 2022 is SMA toegevoegd aan de hielprik. Daarmee kan de ziekte al voordat er symptomen zijn worden vastgesteld.