Spinale spieratrofie type 3Vragen en antwoorden

Zwakte van spieren van bovenarmen en bovenbenen. Het belangrijkste kenmerk is het verzwakken van bepaalde groepen skeletspieren. Het tempo waarin dat gebeurt, verschilt bij SMA 3 van persoon tot persoon. Bij bepaalde typen SMA kan men ook moeite hebben met slikken en kauwen. Ook kan de ademhaling soms problemen gaan geven.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Ja.
Bij SMA is er een afwijkend gen op chromosoom 5. De overerving is niet geslachtsgebonden. Vader en moeder moeten beiden de afwijking van het gen hebben: dan is er 25% kans op een gezond kind, 50% kans op overerving van dragerschap zonder dat SMA optreedt en 25% kans op kind met SMA. Lees meer over erfelijkheid.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Bij SMA 3 is er een normale levensverwachting. Veel activiteiten kunnen worden verricht, mits evenwichtig in verhouding tot de progressie. Wat de behandeling met medicijnen op de lange termijn kan betekenen, valt nog moeilijk te voorspellen.

 

Nee, SMA is niet besmettelijk.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Een daadwerkelijke genezing is helaas nog niet mogelijk, maar met de komst van nieuwe medicijnen zijn de vooruitzichten wel een stuk verbeterd. Wat de vooruitzichten voor de lange termijn zijn valt nog niet te voorspellen. 

Naast de behandeling met medicijnen is de begeleiding van een gespecialiseerde revalidatiearts belangrijk.

 

Er zijn twee vormen van SMA type 3 (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander): de juveniele en adulte vorm. Beide vormen kennen spierzwakte rondom de schouder- en bekkengordel waardoor bijvoorbeeld trappen lopen moeilijk is of wordt, evenals reiken, boven het hoofd werken of uit een stoel opstaan.

De juveniele vorm kent al verschijnselen op jonge leeftijd. De kinderen komen wel tot lopen, gaan dit meestal in jongvolwassenheid weer verliezen.
De adulte vorm kent verschijnselen die duidelijk worden op volwassen leeftijd. Niet iedere volwassene met SMA 3 raakt rolstoelgebonden.

Het verloop van de ziekte is milder dan bij SMA 1 en 2. Door het sluipende proces is moeilijk aan te geven welke symptomen precies op SMA type 3 wijzen.
Het meer moeite moeten doen om op te staan en te lopen zijn meestal de eerste kenmerken (die overigens ook voorkomen bij andere ziekten).

Naast SMA type 3 wordt vaak ook een type 4 onderscheiden, waarbij de verschijnselen zich alleen op latere leeftijd openbaren.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Voor alle typen SMA geldt: één op circa tienduizend geboortes per jaar. Uitgesplitst voor SMA type 3 gaat het om ongeveer twee à drie kinderen per jaar. 

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Er zijn inmiddels verschillende middelen beschikbaar voor de behandeling van SMA. De behandeling met medicijnen staat echter nog in de kinderschoenen en over de effecten op de langere termijn valt niets met zekerheid te zeggen. De eerste resulaten van de behandelingen zijn veelbelovend, maar er zijn grote verschillen tussen patiënten onderling. Volg voor de laatste ontwikkelingen de informatie op de website van het SMA experisecentrum.

Daarnaast is de begeleiding door een gespecialieerd revalidatieteam van groot belang. Een symptomatische behandeling is mogelijk met fysiotherapie, ergotherapie en hydrotherapie. Hiervoor kunt u terecht bij een van de spierziektenrevalidatieacentra. U vindt deze in de Zorgwijzer.

Hulpmiddelen voor het vergemakkelijken of compenseren van bepaalde activiteiten kunnen worden gebruikt. Eventueel is een orthopedische correctie nodig voor de scoliose of voeten. Bij toenemend verlies van longfunctie kan gekozen worden voor ademhalingsondersteuning.

Om een optimale lichamelijke conditie te behouden is soms een dieet aan te bevelen.

 

De diagnose wordt tegenwoordig gesteld door de (kinder)neuroloog door middel van bloedonderzoek (DNA-onderzoek). Daarnaast kan soms een spieronderzoek (EMG) of een spierbiopsie nodig zijn. Het DNA-onderzoek vindt in Groningen plaats. Zie voor de adressen van de gespecialiseerde spierziektecentra de Zorgwijzer.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.